XIV./1. Bevezetés

A genetikai kód megfejtése óriási hatást gyakorolt az orvostudományra. Az alapvető élettani folyamatok molekuláris biológiai alapjainak megismerésén túl számos kórkép genetikai hátterére sikerült fényt deríteni. Ez nem csak a diagnózist tette könnyebbé és egyértelműbbé, de lehetőséget biztosított egyes betegségek megelőzésére, kiszűrésére és különleges esetekben személyre szabott terápiájára is. Daganatszindrómák felismerésével súlyos betegségek váltak megelőzhetővé, fatális kimenetelű genetikai hibát hordozó szülők megfogant magzatánál prenatális vizsgálattal már születés előtt megállapíthatóvá vált egy genetikai betegség megléte, valamint több súlyos kórkép tüneteinek megjelenése késleltethető modern enzimpótló vagy génexpressziót befolyásoló kezelések segítésével. A genomika korszakában praktizáló orvosok elkerülhetetlenül kapcsolatba fognak kerülni valamilyen módon a genetikával, akár egy genetikai betegség gyanúja okán, ezért fontos az általános jogi szabályozás ismerete.

1. ábra