XIV./2. Törvényi szabályozás

A legtöbb orvosi diszciplinával ellentétben, a genetikában felmerülő etikai és jogi kérdések szinte párhuzamosan követték a tudományos fejlődést. Az emberi jogokról és a biomedicináról szóló Ovideói egyezmény 1997. április 4-én kelt, mely a negyedik fejezet 11-14 cikkelyeiben tárgyalja a humán genomra vonatkozó általános megfontolásokat. Az Egyezmény tiltja a személy genetikai tulajdonságai alapján történő diszkriminációt, a a nemszelekciót  (kivéve, ha azzal potenciálisan valamilyen fatális, öröklődő betegség válik elkerülhetővé), véleményt nyilvánít a prediktív genetikai tesztek ajánlhatóságáról, és a genom manipulásának lehetséges területeiről, kizárva többek között az élő vagy halott személyek klónozását.

A genetikai vizsgálatokkal nyert információ különlegesen érzékeny adatnak tekinthető abból a szempontból, hogy veleszületett, az élet során nem változik, és továbbörökíthető, így a következő generációkat is érinti. A genetikai adatok előre jelezhetik bizonyos betegségek kialakulását, vagy arra való nagyobb hajlamot, olyanokét, amelyekre lehetséges prevenció vagy gyógymód nem ismert. A mintavétel során az eredmény még nem ismert, viszont potenciálisan jelentős hatással lehet az betegre és annak családjára egyaránt, így a megfelelő tájékoztatás, pszichés felkészítés fontos, melyben központi szereppel kell rendelkeznie az egyénnek.

Magyarországon a 2008 évi XXI. törvény rendelkezik a humángenetikai adatok védelméről, valamint a humángenetikai vizsgálatok, kutatások és a biobankok működésének szabályairól.  A törvény deklarált célja, hogy meghatározza a humángenetikai vizsgálatra és humángenetikai kutatásra vonatkozó szabályokat, a genetikai adatok kezelésének feltételeit és céljait, valamint a biobankokra vonatkozó szabályokat. A nevezett törvény három fő részből áll. Az első részében az alapvető fogalmak definiálása mellett a genetikai mintavételre vonatkozó alapvető szabályokat foglalja össze. A törvény második részének a genetikai minták kutatási célból történő felhasználását tárgyalja, és rögzíti a minták alkalmazásának kereteit. A harmadik rész a biobankok működésére vonatkozó szabályokat tartalmazza.

Jelen részben a törvény genetikai tanácsadást elsődlegesen érintő részei kerülnek részletes tárgyalásra.

XIV./2.1 Tájékoztatáshoz való jog

• - Az érintett jogosult a humángenetikai vizsgálat során kapott genetikai eredmény megismerésére. (6.§ (1)) 

• - A vizsgálatot megelőzően genetikai tanácsadás keretében az orvosnak tájékoztatást kell adnia a vizsgálat céljáról, menetéről, a várható eredményről, az elmaradásának előnyeiről és hátrányairól, valamint a genetikai minta tárolásának módjáról. Ennek célja, hogy tájékozott, önkéntes, befolyásoktól mentes, egyértelmű döntést hozhasson a tanácsadáson résztvevő személy. Kutatás keretében történt mintavétel esetén a vizsgált személy kérheti a kutatás eredményének megismerését. (6.§ (2))

• - A vizsgált személy jogosult arra, hogy a vizsgálatot követően az eredményről szóban, egyéniesített, érthető módon, genetikai tanácsadás keretében tájékoztatást kapjon (6.§ (4)), illetve az érintett kérésére is lehetőséget kell biztosítani újabb genetikai tanácsadáson történő részvételre (6.§ (5)).

• - A genetikai vizsgálat eredménye csak az érintettel közölhető, amennyiben az nem kiskorú, a proband bizonyító erejű magánokirat vagy közokirat formájában nem rendelkezett más részvételének szükségességéről. A törvény lehetőséget biztosít azon hozzátartozók részvételére – természetesen a proband szóbeli engedélyével, akiknek az eredmény közvetlenül befolyásolhatja saját vagy utódaik egészségi állapotát (7.§).

XIV./2.2 Az önrendelkezéshez való jog

• - A vizsgálatba mindig egyéniesített, szóbeli tájékoztatást követően, írásos formában, önkéntesen kell beleegyeznie a vizsgálatban résztvevő személynek (8.§). A beleegyező nyilatkozat tartalmi elemeiről szintén rendelkezik a paragrafus.

• - Elhunyt személyből vett, kutatási célú mintavételre akkor van lehetőség ha életében ez ellen nem tiltakozott vagy mintájának felhasználási lehetőségeit nem korlátozta. (9.§)

• - A beleegyezését az érintett bármikor visszavonhatja és kérheti mintájának megsemmisítését. (10.§)

XIV./2.3 Humángenetikai vizsgálatra vonatkozó szabályok

• - Humángenetikai vizsgálatot csak a külön jogszabálynak megfelelő, meghatározott személyi háttérrel rendelkező egészségügyi szolgáltató végezhet. (12.§)

• - 18 éves kor alatt tünetmentes, egészséges személynél nem végezhető genetikai vizsgálat. Betegség megalapozott gyanúja esetén, vagy amennyiben a genetikai betegség ismeretében potenciális kuratív vagy preventív kezelési lehetőség merül fel, a gondviselő írásos beleegyezése szükséges. (13.§ (3,4))

• - A vizsgálat eredményét a vizsgálatot kérvényező orvossal közölni kell. (14.§)

• - A mintavétel csak a vizsgálat elvégzése céljából történhet, a tájékoztatásnak ki kell terjednie a humángenetikai vizsgálat pontos céljára. Az érintett nyilatkozhat a minta további felhasználásáról is (8.§ (3) bekezdés b és bb pontok) (15.§).

A törvény rendelkezik a kutatási célú felhasználásáról is a mintáknak és a biobankra vonatkozó szabályokról is, és a genetikai adatok és minták a Magyarország területén kívülre történő továbbításáról is.

A törvény nem nyilatkozik többek között a genetikai tanácsadás, tesztek és szűrővizsgálatok szabályainak részleteiről, melyet a végrehajtási rendelet lenne hivatott szabályozni (31.§). A végrehajtási rendelet hiányában még számos kérdőjel található a genetikai tanácsadás jogi szabályozásában. Ezekben az esetekben a mindenkori nemzetközi és hazai szervezetek etikai irányelvei kellenek irányadónak lennie.