XIV./3. A genetikai tanácsadás: lege artis

Alapvető elvként fogalmazható meg a személy genetikai információjához fűződő elidegeníthetetlen önrendelkezési joga a saját védelme érdekében. Ennek oka a jogi szabályozás betartásának szükségessége mellett az információ potenciálisan negatív és diszkriminatív hatása. Egyrészt megzavarhatja a személyes gyász folyamatát, másrészt jelentős magánéleti és munkahelyi hátrány elszenvedését is okozhatja.

2. ábra

Már az első tanácsadás során tisztázni kell a lelet átadásáig tartó időszak menetrendjét. Ez nem csak a páciens feszültségét hivatott csökkenteni, de része a teljes tájékoztatásnak is. Célszerű kitérni a genetikai vizsgálat várható időtartamára, amennyiben a genetikai mintavétel nem a tanácsadás során történik, írásban kell rögzíteni, hogy mikor kerül elvégzésére (pl. 16 terhességi héten genetikai amniocentézis). Mivel csak tájékozott beleegyezést követően lehet elvégezni bármilyen genetikai vizsgálatot, gondos körültekintéssel kell felvilágosítani az érintett személyt a beavatkozás lehetséges kockázatairól, az elmaradásából eredő potenciális előnyökről vagy hátrányokról, a mintatárolás módjáról, a beleegyezés visszavonásának és az eredmény nem-megismerésének lehetőségéről (nem-tudás jogáról)(nem-tudás jogáról), a genetikai minta megsemmisítésének kérelmezhetőségéről, és a genetikai minta anonimizálásának és azonosíthatóságának módjáról. Korlátozottan cselekvőképes személynél csak a gondviselő beleegyezésével végezhető genetikai vizsgálat. Kiskorúak esetében prediktív genetikai teszt csak akkor végezhető, ha potenciálisan kuratív hatással bír.

A humángenetikai törvény meghatározza a vizsgálatot megelőző és azt követő személyes genetikai tanácsadás szükségességét. Ez azt jelenti, hogy a szóbeli és személyes tanácsadást semmilyen formában nem helyettesítheti vagy előzheti meg telefonos vagy levélben történő eredményközlés. Értelemszerűen a beteg szorongása csak fokozódik, ha – egyébként feddhetetlen módon – a vizsgálatot végző orvos vagy asszisztens a telefonos vagy levélben történő megkeresést elhárítja, és a tanácsadásra irányítja a beteget. Ezeket a nem személyes telefonos vagy írásos megkereséseket, kéréseket minden esetben határozottan el kell utasítani. Ez elkerülhető, ha tisztázzuk már a legelején a leletátadás egyetlen lehetséges módját, hivatkozva akár a hatályos jogi szabályozásra, és elmagyarázva a betegbiztonság fontosságát. A lelet eredményére történő ráutaló magatartás sem elfogadható, bátorítandó cselekedet, mert alapvető félreértésekre adhat okot.

A genetikai tanácsadás nagykorú személy esetében, a diszkréció megtartása, és az esetleges rokoni vagy házastársi nyomás elkerülése érdekében négyszemközt célszerű zajlania, és csak a betegellátásban elengedhetetlenül fontos személyek részvétele indokolható. Genetikai leletátadás nem-közvetlen családtag részvételével csak akkor lehetséges, ha a proband a leletátadás előtt bizonyító erejű magánokirat vagy közokirat formájában nyilatkozik, hogy kéri a megnevezett személy jelenlétét. Ez minden esetben az egészségügyi szolgáltató által megőrzésre kell, hogy kerüljön, illetve érdemes rögzíteni a betegdokumentációban is a különleges körülményeket. A lelet átadását megelőzően meg kell bizonyosodni, hogy a páciens továbbra is szeretné megismerni a genetikai vizsgálatának eredményét. Kiskorú esetében a gondviselő számára vagy a gondviselő jelenlétében közölhető az eredmény, illetve, amennyiben tévedésből preszimptómás szűrés történt, az eredmény nem átadható. A tanácsadás végén az átadott leletek átvételét, annak következményének megértését aláírásával hitelesíti a tanácsadáson résztvevő személy. A törvényen túlmutatóan érdemes megjegyezni, hogy nagyon sok kérdés csak később fogalmazódik meg a páciensekben, ezért biztosíthatjuk a további támogatásunkról is, esetleg segítünk a későbbi információszerzésében megbízható, közérthető forrásokat mellékelve. A jogi szabályok betartásával nyert védelem csak megfelelő empatikus odafordulás és közérthető kommunikáció mellett válik teljessé.