XIV./4 Prenatális diagnosztikát illető megfontolások

A prenatális diagnosztika célja, hogy a születést megelőzően adatot és információt nyerjünk az embrió vagy magzat egészségi állapotáról. Segítségével in utero felismerhetőek és diagnosztizálhatóak fejlődési rendellenességek, kromoszóma eltérések okozta szindrómák, tisztázható egyes családban öröklődő betegségek jelenléte.  A tanácsadást mindig fel kell ajánlani magas anyai életkor (>37 év), magzati ultrahangon észlelt gyanújelek (I. és II. trimeszteri ultrahangszűrés és diagnosztika), biokémiai vizsgálatok eltérései valamint bármilyen egyéb gyanú esetén (megelőző gyerekeknél fejlődési rendellenesség), és lehetőséget kell biztosítani a gravida kérésére is. Célszerű a terhesség alatt már az első megjelenésnél részletes tájékoztatást nyújtani a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek - 21-es, 18-as, 13-as triszómia, mikrodeléciós szindrómák – veszélyéről és annak szűrési lehetőségeiről.

A klinikai genetikus feladata, hogy bármilyen kóros genetikai eredetet feltételező állapot felmerülése esetén maradéktalanul megismertesse a rendelkezésre álló diagnosztikus lehetőségeket, és tájékoztassa a gravidát mind a rendellenességek, mind a vizsgálatok lehetséges kockázatáról. A tanácsadás módja nem tér el a fentebb ismertetettektől, de a nagyobb jogi fenyegetettség miatt javasolt még körültekintőbbnek lenni a tanácsadás során közölt dolgok - a legnagyobb körültekintés mellett - írásba történő foglalásával. A mulasztásokból eredő peres eljárások leggyakrabban a prenatális genetikai tanácsadás, és prenatalis diagnosztika esetén merülnek fel.Az utóbbi időben a nem-invazív prenatális szűrés (NIPT) megjelenésével szélesedett a lehetséges genetikai vizsgálatok köre. Fontos, hogy – habár szűrővizsgálatként kerül forgalomba hozatalra –, ugyanazon tanácsadási kötelezettség terheli a tesztet megrendelő orvost. Nem megengedhető gyakorlat, hogy NIPT vizsgálatokat a prenatális genetikai tanácsadásban jártas orvoson kívül más is rendelhessen. Szükséges annak a megjegyzése is, hogy habár jelenleg magas önköltségükből eredendően kevesek engedhetik meg maguknak, a lehetőségéről tájékoztatni kell minden gravidát, akinél bizonyos kromoszomális rendellenességek (triploidia, mikrodeléciós szindróma) merülnek fel. Amennyiben a gyakori aneuploidiákat  nagy pontossággal (>90%) prediktáló tesztek eredménye negatív, genetikai amniocentézis elvégzése nem indokolt, de a kockázatok ismeretében egyértelmű szülői kérésre és beleegyezéssel elvégezhető.

Ha az elvégzett vizsgálatok által 50%-os biztonsággal jelentős egészségkárosodást feltételező genetikai, teratológiai ártalom kerül a magzatnál azonosításra, úgy az 1992. évi LXXIX törvény - a magzati élet védelméről szóló törvény alapján a 24. hétig lehetőség van a jogszabályban meghatározott intézményekben abortuszra orvosi javallat alapján (a klinikai gyakorlatban 22. hét fölött a szülész szakorvosok nem vállalnak terhességmegszakítást, mert megvan az a kockázat, hogy a magzat életjelenségeket mutat, tehát már nem abortuszról, hanem élveszülésről van szó, amire az élve született újszülött egészségügyi ellátásának szabályai vonatkoznak). Minden esetben, mikor a jogszabályi kötelezettségnek eleget téve a terhesség-megszakítás felajánlásra kerül, azt az orvosi dokumentációban is jelezni kell. A jogi gyakorlat alapján a terhesség-megszakítás indokát nem csak az élettel összeegyeztethetetlen elváltozások, hanem akár a számfeletti ujjak megléte is jelentheti, így ezekben az esetekben is elengedhetetlen a pontos dokumentáció. Jelenleg preimplantációs diagnosztikára Magyarországon a törvényi szabályozásból kifolyólag nincs lehetőség.