XV./6. fejezet: Újszülött kori szűrések

Egyre több betegségben van lehetőség genetikai betegségek újszülött korban való szűrésére. Magyarországon ma egy csepp vérből 26 ritka betegség is megállapítható. A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni 48. és 72. óra között a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát egy speciális szűrőpapírra. Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az első tünetek megjelenése előtt fel lehessen állítani és a megfelelő kezelést, diétát megkezdeni.  A vérmintákat tömegspektrometriával analizálják és az normálistól eltérő eredményt adó újszülötteket tovább vizsgálják. Az ismétlő vizsgálat eredménye egy nap alatt elkészül. A biztos diagnózist a későbbiekben genetikai vizsgálattal állítják fel. Mindennek azért van nagy jelentősége, mert ha még időben – tehát amikor még tünetmentes a beteg – el tudják kezdeni a kezelést, akkor nagy valószínűséggel az sikerrel jár és ez sok esetben életmentő lehet. Magyarországon ma 26 anyagcsere betegségre szűrünk. Ezeknek a betegségek többsége genetikailag meghatározott, melyekben a korai diagnózis és a korai diéta vagy szupplementáció a klinikai tünetek megelőzését eredményezi. 

A teljes exom és genom vizsgálatok újszülött kori szűrésbe való bevezetéséről egyre több diszkussziót hallhatunk, elsősorban az USA-ban. A teljes genom költsége, az elemzés hossza és az igen nagy mennyiségű keletkező információhalmaz tárolási nehézségei nagy valószínűséggel még sokáig hátrányba szorítják a WGS-t a WES el szemben. A vizsgálat bevezetése számos etikai és klinikai genetikai aggályokat vet föl, hiszen nem áll a legtöbb esetben lehetőség rendelkezésre egy részletes teljes exom tanácsadásra, ráadásul nem is az nyilatkozik, akit vizsgálunk, hanem szülei és nem biztos, hogy az illető 18 éves korában ugyanúgy fog vélekedni a jövőjének idő előtti megismerésének lehetőségéről, mint gondviselői.

Az általános elképzelés az, hogy az újszülött kori NGS szűrést olyan betegségekre terjesszük ki, melyek kezelését már az első életévekben meg kell kezdeni. A Sema 4 cég USA-ban 2018 januárjában indította el a Natalis szűrő programját, mely 193 gyermekkori kezdetű betegséget szűr, ezek döntő többsége anyagcsere betegség.