XV./7. fejezet:  Közvetlenül a fogyasztóknak genetikai tesztek

Azokat a genetikai teszteket, melyeket nem az orvos által indikál, hanem az egyén vagy családja kíváncsiságból végeztet el közvetlenül a fogyasztóknak készülő genetikai vizsgálatoknak nevezzük (direct-to-consumer - DTC tesztek)

A közvetlenül a fogyasztók által rendelhető genetikai szolgáltatásokat általában profit orientált privát laboratóriumok kínálják. Rendszerint online megrendelhető a vizsgálat, beküldött nyálmintából készül a genetikai teszt és a vizsgálatot kérő vagy levélben, vagy egy web platformon tudja megtekinteni az egyes betegségekre való fokozott illetve csökkent rizikó nagyságát. A tesztek a legfrissebb kutatási eredmények alapján kerülnek kiértékelésre, tehát nem ritka az, hogy 1 évvel később más lesz a becsült rizikó, mint korábban. Orvos nem áll rendelkezésére az illetőnek, hogy genetikai tanácsban részesítse és segítsen értelmezni a kapott rizikókat, így sok esetben tanácstalanul áll az egyén a teszt eredményeivel. Online segédanyagok ugyan rendelkezésre állnak, ha ügyesen tájékozódik az illető a neten, de ha nem megfelelő a genetikai képzettsége, akkor a talált információ értelmezése gondot jelenthet.Megemlítendő, hogy a Magyarországon kínált DTC tesztek nem felelnek meg a törvényi szabályozás több pontjának sem.

A közvetlenül a felhasználó által indikált genetikai tesztek a genetikai tanácsadáshoz kapcsolódó etikai tényezők újragondolását is megkívánják, illetve új típusú problémákat gerjesztenek a genetikai tanácsadásban (például utólagos genetikai tanácsadás egy már kézhez kapott lelet birtokában). Tekintve, hogy a nagy áteresztő képességű genetikai vizsgálatok eredménye nem bontható le egyszerűen pozitív vagy negatív teszteredményekre, hanem a találatok egy bizonyossági szinthez köthető spektrumon helyezkednek el, a teszt elvégzése előtt is már szükséges felkészíteni a pácienst a lehetséges kimenetelekre. Így összességében egyes nézetek szerint az NGS technológiák elterjedése nem csupán kvantitatív, hanem kvalitatív változásokat is hozott a genetikai tanácsadás gyakorlatában. Az új generációs szekvenálási eljárásokhoz kapcsolódó legfontosabb etikai kérdések közt említhetjük a véletlenszerű találatok és a bizonytalan szignifikanciájú találatok kérdését. További kérdéseket vet fel a klinikai vizsgálatok és klinikai kutatások közt elmosódó határ, valamint az eredmények időről időre történő felülvizsgálatának szükségessége. Az eredmények megosztása általánosságban, illetve a családtagokkal, más kutató intézményekkel, laboratóriumokkal etikai és adatvédelmi szempontokból is kihívást jelent. Gyermekek esetében végzett nagy áteresztő képességű genetikai vizsgálat a fentieken túl további kérdések megfontolását is megköveteli. Ahhoz, hogy a fenti kérdésekben megfelelő állásfoglalást lehessen megfogalmazni, a nemzetközi irányelveken túl szükséges ismereteket szereznünk a hazai attitűdről is, mivel Közép-Kelet Európában, illetve Magyarországon hasonló vizsgálatokról kevés információ áll rendelkezésre.

Nem közvetlenül orvosbiológiai célú genetikai tesztek

A jövő genetikája nem csak orvosi célú információkkal is szolgálhat. Szülők részéről már most felvetődik az igény, annak ismeretére, hogy egy gyermek pl. milyen sportban lesz a legnagyobb valószínűséggel a legjobb (rövidtávfutónak vagy hosszútávfutónak prediktálja a genetikája az izomzatának felépítése alapján). Ezt nevezzük sport genomikának, mely hátterében etikai aggályok is vannak. Több nem betegséggel, de pl. egészséges életmóddal kapcsolatos genetikai hajlam megjóslását is igényeli a társadalom, és egyre gyorsabban fejlődik a nutrigenomika, mely azt tudja prediktálni, hogy mely ételek metabolizmusa jelenthet gondot az egyén számára és mely ételekre alakul ki könnyen allergiája, intoleranciája. Nemsokára eljön az idő, amikor egy új diszciplina is meg fog jelenni a medicinában, vagy a klinikai genetikusok egy része választja ezt a feladatot hivatásául, amely az egészség coaching-ra irányul. Ez azt jelenti, hogy a genomi adataink ismeretében kapunk életmódbeli tanácsot, kapjuk meg a szűrő vizsgálataink javasolt tervét, esetleges megelőző kezelések, műtéti beavatkozások listáját. Ez a kezelés már nem a betegég tüneteinek javítását célozza, hanem az egészség megtartását, azaz a prevenciót.