XV./9. fejezet: Mesterséges intelligencia (MI) részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában

A klinkai fenotypus egyre inkább a Human Phenotyps Ontológia (Human Phenotype Ontology) alapján kell megadnunk és egyre részletesebben ahhoz, hogy a genomikai adatok megfelelően értelmezésre kerüljenek. Ahhoz, hogy az összes számunkra releváns információt megismerjük, a szakirodalmat egy orvosnak heti 180 órában kellene olvasnia, ami lehetetlen. Ebből adódik, hogy szükség van a mesterséges intelligenciára, mely segíti az orvost abban, hogy a leirt klinikai tünetek és a beteg genotypus (gyakori és ritka variánsai kombinációja) asszociációját követően valószínűségi sorrendben diagnózisokat állítson fel egy adott beteg kapcsán. Egyes kórképekben nem csak a diagnosztikában, hanem a terápia kiválasztásában is segít a mesterséges intelligencia (pl. IBM Watson).

Az MI segít az újgenerációs szekvencia adatok értelmezésében, hiszen variánsok ezreivel kell dolgozni, addig, amíg az egyetlen patogén mutációt megtaláljuk. Specifikus algorithmusokat fejlesztettek informatikai cégek a rendelkezésre álló nagy genetikai adatbázisok mintázata alapján, melyek segítenek interpretálni a genetikai variációk hatását az egyes sejtbiológiai folyamatokban, mint pl. metabolizmus, DNS repair és sejtnövekedés.

Az MI segít a génszerkesztésben, hiszen először a target szekvenciát azonosítani kell és prediktálni kell a szerkesztés hatására kialakuló változásokat (8. Ábra). Az MI segítségével lényegesen lecsökkent a target szekvencia azonosításának időtartama.

8. ábra: A MI alkalmazása a génszerkesztésben

Az MI segít a klinikai feldolgozásban: gyakran hiányoznak egyes klinikai adatok, amikor a beteg diagnosztikáján dolgozunk. Ez a gépi tanulás klinikai workflow-ba való integrálásával javítható. Az Intel erre fejlesztette ki az Analytics Toolkit nevú software-t, ami a gépi tanulásmódszerét integrálja a klinikai feldolgozás folyamatába. Ezt a módszert az emlőrákok kezelésének tervezésében próbálták eddig ki (9. Ábra)

9. ábra: Az Analytics Toolkit alkalmazása emlőrákban

A workflow modellhez a következőkre van szükség:

1. 1. Centralizált genomikai adatbázis, mely kapcsolódik a klinikai adatokkal (eHRs)

2. 2. Klinikai döntéshozatalt támogató adatok (Clinial Decision Support - (CDS)) eszközök legyenek elérhetőek. Ilyenek pl. részletes családi anamnézis, a korábbi szűrések és egyéb egészségügyi események adatai.

Pharmacogenomikai tesztek értékelése elképzelhetetlen a MI nélkül, hiszen ahhoz hogy egy-Egy gyógyszer metabolizmusában részt vevő számos enzim génjében jelenlevő variánsok komplex hatását és az arra ható környezeti tényezőket (étkezési szokások, gyógyszer interakciók) értékelni tudjuk nagyon bonyolult algorythmusokra van szükségünk.