XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák







bevezetés

XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák

Nemes Csilla, Gál Anikó

Bevezetés

Jelen tananyag célja, hogy áttekintést nyújtson a mindennapi genetikai diagnosztika során alkalmazott molekuláris módszerekről.

A tananyag elsajátítását követően a molekuláris genetikai diagnosztikák során alkalmazott módszerek érthetővé válnak és azok eredményeinek értelmezése könnyebb lesz.




feladat

A tananyag felépítése

  • XVI./1. Bevezetés

  • XVI./2. A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai

    • XVI./ 2.1. A genetikai vizsgálat fogalma

    • XVI./ 2.2. A genetikai vizsgálat céljai lehetnek

  • XVI./3. Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása

    • XVI./ 3.1. A „biokémiai genetika”

    • XVI./ 3.2. Citogenetikai módszerek

      • XVI./ 3.2.1. Kariotipizálás

      • XVI./ 3.2.2. Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)

      • XVI./ 3.2.3. Komparatív genomikus hibridizáció (CGH)

    • XVI./ 3.3. Molekuláris genetikai módszerek

      • XVI./ 3.3.1. DNS izolálás

      • XVI./ 3.3.2. PCR alapú technológiák

        • XVI./ 3.3.2.1. Leggyakrabban használt PCR típusok

      • XVI./ 3.3.3. Elektroforézis alapú technikák

        • XVI./ 3.3.3.1. Gélelektroforézis

        • XVI./ 3.3.3.2. A kapilláris elektroforézis

      • XVI./ 3.3.4. Szekvenálási metodikák

        • XVI./ 3.3.4.1. Sanger szekvenálás

        • XVI./ 3.3.4.2. Piroszekvenálás

        • XVI./ 3.3.4.3. Újgenerációs szekvenálás (NGS – Next Generation Sequencing)

      • XVI./ 3.3.5 . Hibridizációs (Blot) technológiák

        • XVI./ 3.3.5.1. Southern blot

        • XVI./ 3.3.5.2. Northern blot

        • XVI./ 3.3.5.3. Western blot





irodalom

Irodalomjegyzék

Sharkey FH, Maher E, FitzPatrick DR. (2005) Chromosome analysis: what and when to request. Arch Dis Child. 90 (12): 1264-1269.

Arya M, Shergill IS, Williamson M, Gommersall L, Arya N, Patel HRH. (2005) Basic principles of real-time quantitative PCR. Expert Rev Mol Diagn. 5: 209-219.

Rizzi E, Lari M, Gigli E, De Bellis G, Caramelli D. (2012) Ancient DNA studies: new perspectives on old samples. Genet Sel Evol 6; 44:21

Doitsidou M, Jarriault S, Poole RJ. (2016) Next-Generation Sequencing-Based Approaches for Mutation Mapping and Identification in Caenorhabditis elegans. Genetics. 204 (2): 451-474

Morley AA. (2014) Digital PCR: A brief history. Biomol Detect Quantif. 15; 1(1):1-2. eCollection 2014 Sep

van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. (2014) Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 30 (9): 418-426.

Graphodatsky A, Ferguson-Smith MA, Stanyon R. (2012) A short introduction to cytogenetic studies in mammals with reference to the present volume. Cytogenet Genome Res. 137 (2-4): 83-96.



Last modified: Thursday, 15 November 2018, 3:07 PM