XVI./2. fejezet: A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai

XVI./ 2.1. A genetikai vizsgálat fogalma

A genetikai vizsgálat célja, a vizsgált egyén DNS állományában (genomjában) történő eltérések kimutatása. Magyarországon a humángenetikai vizsgálatok menetét és indikációit a „A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól” szóló 2008. évi XXI. törvény szabályozza.

A törvény többek között kimondja, hogy a genetikai vizsgálatot minden esetben genetikai tanácsadásnak kell megelőznie, az eredmény csak genetikai tanácsadás keretén belül adható át, valamint azt, hogy a vizsgálatot végző laboratóriumnak csupán abban az esetben van lehetősége az analízis elvégzésére, amennyiben a vizsgált egyén a vizsgálathoz írásos beleegyezését adta, az adott laboratórium beleegyező nyilatkozatát kitöltve.

XVI./ 2.2. A genetikai vizsgálat céljai

1. 1. Betegség hátterében álló genetikai hiba azonosítása, azaz diagnosztika

2. 2. Genetikai rizikófaktorok vizsgálata – hajlamosító és védő polimorfizmusok elemzése

3. 3. Farmakogenomikai vizsgálatok

4. 4. Személyazonosítás – igazságügyi DNS vizsgálatok

5. 5. Apasági vizsgálatok

6. 6. Prenatális vizsgálat – szűrés, ismert mutációk kimutatása

7. 7. Szervezetben lévő vírusok, baktériumok kimutatása

8. 8. Transzplantációs genetika – HLA tipizálás