XVII. Tanulási egység: Farmakogenetika

Jelen tananyag célja, hogy megismertessük a,farmakogenomikát, azaz a genetika hatását a gyógyszerekre.

A fejezet elolvasásával megismerhetitek azokat a genetikai hátterű hatásokat, amelyek befolyásolják egy gyógyszeres kezelés sikerességét.

Keresési kulcsszavak: farmakogenetika, farmakogenomika.

Tanulási időszükséglet: 60 perc

A fejezet felépítése

• XVII.1. Bevezetés

  • XVII./1.1. A farmakogenomika definíciója

  • XVII./1.2. Személyre szabott szótár

  • XVII./1.3. Történelmi áttekintés

• XVII./2. Hogyan változtathatják meg a genetikai faktorok egy gyógyszer hatásait?

  • XVII./ 2. 1. Farmakokinetikai hatás

    • XVII./ 2. 1. 1. A gyógyszer metabolizmus farmakogenomikája

      • XVII./ 2. 1. 1. 1. Citokróm P450 szupercsalád enzimei és gyógyszer metabolizmus

      • XVII./ 2. 1. 1. 2. CYP enzimek fenotípusai

      • XVII./ 2. 1. 1. 3. A gyógyszer metabolizmus lényeges farmakogenomikai példái

      • XVII./ 2. 1. 1. 3. 1. CYP2C19 variánsok és clopidogrel

      • XVII./ 2. 1. 1. 3. 2. CYP2D6 variánsok

      • XVII./ 2. 1. 1. 3. 3. Tiopurin metabolizmus

    • XVII./ 2. 1. 2. Gyógyszer transzportálás farmakogenomikája

      • XVII./ 2. 1. 2. 1. Nem-nukleotid reverz transzkriptáz gátlók hatékonysága

      • XVII./ 2. 1. 2. 2. sunutinib-függő toxicitás

      • XVII./ 2. 1. 2. 3. Az organikus anion transzporter család polimorfizmusai

      • XVII./ 2. 1. 2. 4. Statin indukált myopathia

  • XVII./ 2. 2. Farmakodinamikai hatás

    • XVII./ 2. 2. 1. A farmakodinamikának ritkább farmakogenomikai hatásának indokai

    • XVII./ 2. 2. 2. Warfarin és a VKORC1 polimorfizmus

  • XVII./ 2. 3. Idioszinkratikus reakció

    • XVII./ 2. 3. 1. Abacavir esetében előforduló hiperszenzitivitás

    • XVII./ 2. 3. 2. Allopurinol és káros bőr mellékhatás

    • XVII./ 2. 3. 3. Aromatáz gátlók és a T-sejt leukémia 1A (TLC1A) gén variánsai

    • XVII./ 2. 3. 4. Carbamazepin és HLA gén variánsok

  • XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás

    • XVII./ 2. 4. 1. Cisztás Fibrózis és a CFTR G551D

• XVII.3. Az FDA szerepe és genomikai biomarkerek használata

• XVII.4. A genotipizálás széleskörű alkalmazásának a kihívásai

  • XVII./ 4. 1. A farmakogenetikai vizsgálatok korlátai

  • XVII./ 4. 2. Szabályozási és etikai aggodalmak

  • XVII./ 4. 3. Költséghatékonysági vizsgálatok hiánya

  • XVII./ 4. 4. Az elérhető tesztek korlátai és a tesztek kivitelezéséhez a megfelelő ajánlások hiánya

  • XVII./ 4. 5. A tesztek előnyeiről való oktatás hiánya mind a beteg, mind az ellátó részére

  • XVII./ 4. 6. A genotipizálás következtében késedelem a terápiával