Genetika mindenkinek

XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás

A genetika akkor is befolyásolhatja a gyógyszer választ, amikor a genetikai variáns befolyásolja a betegség kórfejlődését vagy a betegség súlyosságát, esetleg a terápiás válasz

XVII./ 2. 4. 1. Cisztás Fibrózis és a CFTR G551D

A Cisztás Fibrózis (CF) egy komplex betegség, melyet a Cisztás Fibrózis Transzmembrán Vezetés Reguláló (CFTR) gén mutációi okoznak. A CFTR irányítja a klór és víz felvételt többek között a tüdőbe és az emésztőszervbe. A G551D mutáció, mely a CF betegek 5%-ában található meg, a CFTR klór csatorna aktiválását bolygatja meg. Az ivacaftor egy CFTR moduláló gyógyszer, amely specifikus a G551D mutációra, visszaállítja a CFTR fehérje funkcióját azokban a betegekben, akik ezt a mutációt hordozzák. Az engedélyéhez szükséges klinikai vizsgálat során a G551D mutációt legalább egyik alléljukon hordozó betegek esetében az ivacaftor javuló FEV1 értéket, ritkább légzés súlyosbodást és jobb súlygyarapodást okozott, mint a placebo. Ez alapján az összes CF beteg genotipizálása szükséges, hogy kiderüljön, hogy hordozza-e a beteg a G551D mutációt.