XVIII./3. fejezet: Az epigenetika funkciói és következményei

Az epigenetikai mechanizmusok sok biológiai folyamat szabályozásában játszanak szerepet, befolyásolják a fejlődést és az adaptációt a szervezet élete során, a születéstől a halálig. Ezek a folyamatok magukba foglalják a genom reorganizációját, a korai embriógenezist és gametogenezist, valamint a sejtek differeneciációját. A DNS metilációja és a hiszton fehérjék poszt-transzlációs módosulásai, a szabályozó fehérjékkel és a nem-kódoló RNS-ekkel együtthatva a kulcsszereplői az epigenetikai szabályozásnak, mely a kromatin állomány szerveződésén keresztül, az eukromatin, a heterokromatin és a nukleáris kompartmentalizáció befolyásolásával fejti ki szabályozó hatását. Az epigenetikai jeleknek hosszútávú hatása van, például a tanulás és a memória szervezésében, valamint a daganatok kialakulásában. Epigenetikai szabályozás állhat minden olyan folyamat mögött, mely nem magyarázható egyszerűen a genetikai vagy önmagában a környezeti faktorok hatásaival. Egypetéjű ikreken végzett tudományos kísérletek modellként szolgálhatnak a környezeti faktorok epigenetikai módosulásokon át kifejtett hatására (ikerkutatás).

Hibás epigenetikai jelek születési defektusokat, gyermekkori betegségeket vagy egyéb az élet során kialakuló tüneteket okozhatnak. Másrészről, a legtöbb epigenetikai jel visszafordítható, emiatt az életmód-váltás molekuláris hatásának háttere is magyarázható. Számos kutató fókuszál már jelenleg is az epigenetikai terápiák fejlesztésére.

XVIII./3.1. fejezet: Anyai hatás

Az anyai hatás egy olyan biológiai fogalom, mely azt fejezi ki, hogy egy szervezet fenotípusát nem csak a környezet és a genotípus határozza meg, hanem az anya környezete és genotípusa is. Egyes esetekben ez a petesejtbe transzportált anyai mRNS-ek és fehérjék következménye, mely során egy bizonyos pontig a fenotípus jobban hasonlít az anyáéra, mint az egyénére. Terhesség során az anya környezete is képes befolyásolni az utódban megnyilvánuló fenotípust, például a méret, nem vagy a viselkedés befolyásolásával. Ezek az adaptív anyai hatások olyan fenotípus kialakulásához vezetnek, amely növeli az utód fizikai rátermettségét.

Az anyai alkoholfogyasztás okozza a fetális alkohol spektrum zavart (FASD), mely a magzati fejlődést befolyásolja epigenetikai útvonalakon keresztül. Ezen kívül az terhesség alatti anyai táplálkozás is befolyással van a magzatra. Például egerek esetében a vemhesség során a különböző táplálékok olyan epigenetikai változásokat indukálnak, melyek képesek befolyásolni az agouti gén expresszióját. Normál esetben az agouti gén teljesen hipometilált állapotban van. Az ilyen egyed sárga színű, obez és hajlamos a diabéteszre és a rákra. Ha az agouti gén metilált az egér barna színű (pszeudoagouti) és alacsonyabb eséllyel lesz beteg. Ha sárga színű, vemhes egér nőstényeket normál diétán tartottak akkor az utódok is sárga színűek és obezek lettek. Viszont ha a vemhesség alatt az anya metil-gazdag diétán volt, akkor az utódok barnák és egészségesek lettek.