VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei

A fejezetben a lábat alkotó csontok számbeli többletét és hiányát, valamint méretbeli túl-, illetve alulnövekedését részletezzük.
Az e fejezetben található megbetegedések etiológiájukat és megjelenésüket tekintve rendkívül szerteágazóak, abban azonban hasonlatosak, hogy gyakran társulnak más minor vagy major végtagfejlődési anomáliával, továbbá abban, hogy elsősorban a láb lateralis sugarainak érintettségét okozzák.
Panaszokat tekintve egy részük kizárólag kozmetikai problémát okoz, míg más rendellenességek jelentős fájdalommal, valamint cipőviselési nehezítettséggel járnak. „A láb fejlődési rendellenességei” fejezetben szereplő – gyakran egyértelmű klinikai manifesztációval járó – betegségek ismerete segítséget nyújthat egyes társult, ugyanakkor klinikailag nehezen felismerhető anomáliák diagnosztizálásához.

VIII./1.1. Brachymetatarsia

A brachymetatarsia (metatarsus rövidülés) egy ritka veleszületett eltérés, amely első sorban esztétikai problémát okoz, fájdalommal nem jár.

Ahogy az az oligodactyliánál is ismert, a láb lateralis sugarainak érintettsége lényegesen gyakoribb. A brachymetatarsia gyakran együtt jelentkezik más fejlődési rendellenességekkel, syndromákkal.

1. ábra: Kétoldali, veleszületett brachymetatarsia klinikai képe (a.) és röntgen felvétele (b.). A IV-es metatarsus rövidülése mindkét oldalon mind klinikai mind pedig radiológiai szempontból súlyosabb az V-ös metatarsusénál]]

2. ábra: 32 éves nő IV-V. sugarát érintő brachymetatarsia szimmetrikus súlyosságú esete (a), társult metacarpus rövidülésével (b)]]

VIII./1.2. Ectrodactylia

Az ectrodactylia (hasadt-kéz vagy hasadt-láb malformáció) egy klinikailag nagy variabilitású és genetikailag is heterogén csoportot alkot a végtagfejlődési eltérések közt. Ismert, hogy ethanol expozíciót elszenvedő foetusokban az ectrodactylia társulhat metacarpus- és ulna deficienciával.

3. ábra: 20 éves férfi kétoldali oligodactyliával, típusos lateralis érintettséggel és syndactyliával a lateralis oldalon]]

4. ábra: Fiatal nő jobb oldali ectro- and oligodactyliájanak klinikai képe (a) valamint röntgen felvétele (b)]]

VIII./1.3. Polydactylia

A polydactylia (szám feletti ujj) egy relatíve gyakori lábfejlődési rendellenesség, amely jelentkezhet egyedüli eltérésként, ugyanakkor társulhat más anomáliákkal, pl. kéz polydactyliával is. Az eltérés első sorban a láb lateralis részét érinti, ritkán okozva eltérést a tibialis oldalon. Ahol a szám feletti lábujj megjelenik és a többi ujj közé ékelődik, ott az intermetatarsalis szög a lábon megnő. Leggyakrabban esztétikai problémát okoz, továbbá cipőviselési nehézséget, ugyanakkor fájdalom általában nem lép fel. Az előfordulás családi halmozódást mutat.

5. ábra: Bal oldali polydactylia klinikai (a) és radiológiai képe (b). A rendellenesség a láb leteralis oldalát érinti, a szám feletti ujj az V-ös sugárnak megfelelően jelentkezik. Mivel a metatarsus nem érintett, így az intermetatarsalis szög normális]]

6. ábra: Polydactylia ritka esete, kétoldali tibialis érintettséggel. A szám feletti ujj klinikai képe (a) és radiológiai képe (b,c), ahol az ujj egy részlegesen kifejlődött szám feletti metatarsushoz ízesül. A metatarsalis érintettségnek megfelelően az I-es és II-es sugar közti intermetatarsalis szög emelkedett]]

7. ábra: Ritka előfordulású polydactylia esete, bilateralis tibialis érintettséggel. A röntgenfelvétel egy 4 hónapos fiúgyermek lábát mutatja, ahol a teljesen kifejlődött szám feletti metatarsus az első két sugár közt jelentős intermetatarsalis szög emelkedést okoz]]

VIII./1.4. Oligodactylia

Oligodactylia (ujjhiány) a számfeletti ujjnál ritkábban előforduló fejlődési rendellenesség, amely megjelenhet izolált eltérésként, de szintén társulhat más anomáliákhoz, mint pl. a kéz oligodactyliájához. Az elváltozás rendszerint a láb lateralis oldalát érinti, a hallux csak igen ritkán érintett. Az elváltozás cipőviselési nehézséget okozhat, de általában fájdalmatlan. Családi halmozódás az oligodactylia esetében megfigyelhető.

8. ábra: 6 hónapos gyermek mindkét oldali syndactyliával társuló oligodactyliája. A dorsalis (a) és plantaris (b) klinikai képen egyaránt jól látható hogy bal oldalon négy, míg jobb oldalon három lábujj fejlődött ki]]

9. ábra: Oligodactyliás 11 éves lány lábának klinikai képe (a.) és röntgen felvétele (b.). Ebben az esetben az eltérés fibula aplasiával társult]]

VIII./1.5. Syndactylia

A differenciáció zavaraként kialakuló syndactylia esetében az ujjak fejlődése során zavart szenved a különálló ujjak szétválása.

Egyszerű syndactylia esetében mozgásban és cipőviselésben zavart nem okozó, fájdalmatlan bőr- és lágyrész összeköttetés alakul ki az ujjak közt.

Komplex syndactylia esetében a csontos struktúrák is érintettek, így az ujjak tengelyeltérése is kialakulhat, amely fájdalommal és cipőviselési nehézséggel járhat.

10. ábra: Lábon kialakult egyszerű bilateralis syndactylia klinikai képe (a), amely az I-II-III. ujjakat érinti. A beteg lábáról készült röntgen-felvétel (b) kóros csontszerkezeti, illetve tengelyeltérést nem igazol]]

VIII./1.6. Macrodactylia

Macrodactylia (egy vagy több lábujj izolált túlnövekedése) ismeretlen etiológiájú, ritka fejlődési rendellenesség. A méretbeli növekedés egyaránt érinti a lábujj összes alkotóját, így a phalanxot, inakat, ereket és idegeket, subcutan zsírt, valamint a bőrt. Cipőviselési nehézséggel, valamint fájdalommar jár. Két formája ismert: statikus- és progresszív típus.

Statikus típusnál a születéskor látható az ujj túlnövekedése, ezt követően azonban a növekedése arányosan zajlik.

Progresszív formánál az ujj növekedése disproporcionált.

Konzervatív kezelésként lehetőség van egyedi méretvételezés alapján cipő készítésére. Sebészi ellátásként a túlnövekedett ujj részleges megkissebbítése éppúgy szóba jön, mint az ujj rezekciója.

11. ábra: Egyéves fiúgyermek bal lábának I-es és II-es ujját érintő macrodactylia (a). Ugyanazon gyermek lába három éves korban, a II-es ujj rezekcióját követően (b)]]

12. ábra: A második sugár izolált túlnövekedése a bal lábon]]

VIII./1.7. Os tibiale externum

Az os tibiale externum – más néven járulékos os naviculare – a navicularetól medial fele elhelyezkedő csontos többlet. Az egyetlen olyan járulékos csont a lábon, amely gyakran okoz panaszokat. Fájdalmas, tapintható kiemelkedésként jelenik meg a láb belső oldalán, ezzel cipőviselési nehézséget okozva. Az os naviculareval történő teljes coalitioja esetén os naviculare cornutumnak hívják, mivel röntgenfelvételen “szarv” alakot formáz.

13. ábra: Mindkét oldali os tibiale externum klinikai képe. Megfigyelhető a belbokától distalisan jelentkező előboltosulás. A cipőviselés során nyomásának kitett helyen látható bőrpír jelzi (nyilak) az os tibiale externum jelenlétét]]

14. ábra: Röntgenfelvételen mindkét oldalon az os navicularetól medialisan található járulékos csontok láthatók (nyilak)]]