|
IX. tanulási egység: A csontrendszer fejlődési rendellenességei
|
 |
Ebben a fejezetben ismertetjük a csont-fejlődési rendellenességek különböző csoportjait, azoknak beosztását a fejlődés zavarának lokalizációja és jellege szerint, valamint az alfejezetekben részletesebben bemutatjuk azokat a kórképeket, melyek ezen betegségcsoporton belül viszonylag gyakran fordulnak elő.
Az ismeretek elsajátítása után az olvasó képes lesz arra, hogy klinikai tevékenysége során a gyakoribb kórképeket felismerje, illetve a ritkább fejlődési rendellenességek esetén képes lesz azt nagyobb csoportba sorolni a klinikai megjelenés és a radiológiai kép alapján.
Kulcsszavak: csontdysplasia, csont-deformitás, ízületi deformitás, törpeség
Definíció
A csontdysplasiák lényege, hogy a csont fejlődése valamilyen lokalizációban zavart.
Klasszifikáció
|
 |
A zavar helye lehet az epiphysis, a növekedési porc, a metaphysis, vagy a diaphysis. A csontosodási zavar megjelenhet csökkent (hypoplasia), abnormális (dysplasia), vagy fokozott (hyperplasia) formában. A csontdysplasiákat aszerint osztjuk csoportokba, hogy a növekvő-fejlődő csont mely anatómiai része és milyen módon érintett. Klinikai megjelenésük is ettől függ (1.ábra).
1 ábra: A csont fejlődési rendellenességeinek csoportosítása
|
Klinikai megjelenés, tünetek
Miután csontdysplasiák esetén a csontok hosszanti növekedése szenved zavart, vezető tünetük a normálistól eltérő testmagasság és testarányok. Kialakulhat proportionált vagy dysproportionált törpeség (a testarányok az előbbinél normálisak, utóbbinál a normálistól eltérőek), illetve átlagon felüli testmagasság (pl. Marfan syndroma). A testmagasság eltérései mellett jelentkezhet különböző mértékű csont- és ízületi deformitás, és ízületi mozgásbeszűkülés az enyhe kozmetikai problémától az élettel összeegyeztethetetlen súlyos állapotig.
Előfordulás
Az összes csontdysplasiát tekintve gyakoriságuk 1:3.000-5.000, közülük leggyakoribb az achondroplasia és az osteogenesis imperfecta.
Etiológia
A legtöbb csontdsyplasia hátterében valamilyen genetikai-, kromoszóma rendellenesség áll, mely vagy öröklődik, vagy spontán mutációval jön létre. Emiatt van nagy jelentősége a pontos diagnózis felállításának, a genetikai tanácsadásnak
és a terhesség alatti szűrővizsgálatoknak. Egyes dysplasiák a csontanyagcsere zavarai következtében jönnek létre, ezeknek differenciál diagnosztikai jelentőségük van.
Tanulási időszükséglet
A csontrendszer fejlődési rendellenességeinek elsajátításához szükséges idő 2 óra.
A fejezet felépítése
|
 |
Irodalom
|
 |
-
Szendrői Miklós: Ortopédia
-
13. Csont-rendszerbetegségek és fejlődési rendellenességek 87. old.
-
15. Végtagfejlődési rendellenességek 105. old.
-
Fritz U. Niethard: Kinderorthopädie
-
13. Angeborene Anomalien und konstitutionelle Erkrankungen
-
14. Gliedmassenfehlbildung
-
|
|