IX. tanulási egység: A csontrendszer fejlődési rendellenességei

IX. tanulási egység: A csontrendszer fejlődési rendellenességei

cél
Ebben a fejezetben ismertetjük a csont-fejlődési rendellenességek különböző csoportjait, azoknak beosztását a fejlődés zavarának lokalizációja és jellege szerint, valamint az alfejezetekben részletesebben bemutatjuk azokat a kórképeket, melyek ezen betegségcsoporton belül viszonylag gyakran fordulnak elő.
Az ismeretek elsajátítása után az olvasó képes lesz arra, hogy klinikai tevékenysége során a gyakoribb kórképeket felismerje, illetve a ritkább fejlődési rendellenességek esetén képes lesz azt nagyobb csoportba sorolni a klinikai megjelenés és a radiológiai kép alapján.

Kulcsszavak: csontdysplasia, csont-deformitás, ízületi deformitás, törpeség

Definíció

A csontdysplasiák lényege, hogy a csont fejlődése valamilyen lokalizációban zavart.

Klasszifikáció

összegzés

A zavar helye lehet az epiphysis, a növekedési porc, a metaphysis, vagy a diaphysis. A csontosodási zavar megjelenhet csökkent (hypoplasia), abnormális (dysplasia), vagy fokozott (hyperplasia) formában. A csontdysplasiákat aszerint osztjuk csoportokba, hogy a növekvő-fejlődő csont mely anatómiai része és milyen módon érintett. Klinikai megjelenésük is ettől függ (1.ábra).

image
1 ábra: A csont fejlődési rendellenességeinek csoportosítása

Klinikai megjelenés, tünetek

Miután csontdysplasiák esetén a csontok hosszanti növekedése szenved zavart, vezető tünetük a normálistól eltérő testmagasság és testarányok. Kialakulhat proportionált vagy dysproportionált törpeség (a testarányok az előbbinél normálisak, utóbbinál a normálistól eltérőek), illetve átlagon felüli testmagasság (pl. Marfan syndroma). A testmagasság eltérései mellett jelentkezhet különböző mértékű csont- és ízületi deformitás, és ízületi mozgásbeszűkülés az enyhe kozmetikai problémától az élettel összeegyeztethetetlen súlyos állapotig.

Előfordulás

Az összes csontdysplasiát tekintve gyakoriságuk 1:3.000-5.000, közülük leggyakoribb az achondroplasia és az osteogenesis imperfecta.

Etiológia

A legtöbb csontdsyplasia hátterében valamilyen genetikai-, kromoszóma rendellenesség áll, mely vagy öröklődik, vagy spontán mutációval jön létre. Emiatt van nagy jelentősége a pontos diagnózis felállításának, a genetikai tanácsadásnak

és a terhesség alatti szűrővizsgálatoknak. Egyes dysplasiák a csontanyagcsere zavarai következtében jönnek létre, ezeknek differenciál diagnosztikai jelentőségük van.

Tanulási időszükséglet

A csontrendszer fejlődési rendellenességeinek elsajátításához szükséges idő 2 óra.

A fejezet felépítése

kapcsolat

Irodalom

irodalom
  • Szendrői Miklós: Ortopédia

  • 13. Csont-rendszerbetegségek és fejlődési rendellenességek 87. old.

  • 15. Végtagfejlődési rendellenességek 105. old.

  • Fritz U. Niethard: Kinderorthopädie

  • 13. Angeborene Anomalien und konstitutionelle Erkrankungen

  • 14. Gliedmassenfehlbildung

  • http://emedicine.medscape.com

Utolsó módosítás: 2019. September 30., Monday, 14:26