IX./2. fejezet: Multiplex epiphysealis dysplasia (MED)

A fejezetben ismertetjük a multiplex epiphysealis dysplasia pathogenesisének lényegét, jellegzetes tüneteit, klinikai problémáit és azoknak kezelési módjait.
A tananyag elsajátítása után képes lesz ezen fejlődési rendellenesség diagnosztizálására.

IX./2.1. Definíció

Az enchondralis csontosodás zavara, a csigolyák kivételével testszerte számos csont epiphysisét érinti, mely által különböző súlyosságú deformitások alakulhatnak ki a betegen.

IX./2.2. Előfordulás, öröklődés

Gyakoriság: 1:6.000-10.000. Autoszomális domináns öröklésmenetet mutat, de beszámoltak recesszíven öröklődő variánsról is.

IX./2.3. Etiológia

Multiplex epiphysealis dysplasiát valójában több fajta gén-mutáció okozhat: a 19. kromoszóma rövid karján lévő COMP fehérje (cartilage oligometric matrix protein), a COL9A1, -2, és-3 (IX. típusú kollagén alfa lánc), valamint több más porc és csontfejlődésben és –növekedésében szerepet játszó fehérje szintéziséért felelős gén mutációja miatt is létrejöhet.

IX./2.4. Klinikai megjelenés, tünetek

A multiplex epiphysealis dysplasia genetikai eredettől függően különbözőképpen jelenhet meg és különböző mértékű elváltozások alakulhatnak ki. Autoszomális domináns formája általában a későbbi gyermekkorban manifesztálódik, esetleg diagnosztizálatlan is maradhat, vagy kétoldali Perthes betegséggel téveszthető össze. Recesszív formában már születéskor észlelhetők elváltozások, mint pl. dongaláb, szájpad hasadék, clinodactylia. Ízületi fájdalom, mozgásbeszűkülés alakulhat ki leginkább a csípő-, térd- és bokaízületekben, coxa vara, genuvarum vagy valgum, illetve a distalis tibia valgus deformitása alakulhatnak ki.

1. ábra A betegek felnőtt korukra normális v. mérsékelten alacsony testmagasságot érnek el normál testarányokkal, gyakori az elhízás. A képen látható betegnél korábban mindkét femur distalis, és tibia proximalis részén történt korrekciós osteotomia.

2. ábra A kéz- és lábközépcsontok gyakran megrövidültek, ami klinikailag tömzsi kezeket és lábakat eredményez.

A felső végtagokon is az enyhétől a nagyfokú deformitásig jöhetnek létre elváltozások, mint flexiós könyök kontraktura, cubitus valgus. Vállpanaszok általában később, az 5. évtizedben jelentkeznek.

3. ábra A betegség súlyos esetben korai arthrosishoz vezethet.

IX./2.5. Radiológia

4. ábra Normálisan fejlődő metaphysisek mellett szabálytalan, fragmentált epiphysiseket láthatunk ellapult ízületi felszínekkel.

A csöves csontok az átlagosnál kissé rövidebbek.

5. ábra A láb csontjainak epiphysisén is láthatjuk a fragmentációt és a deformációt, a csöves csontok megrövidültek.

IX./2.6. Kezelés

A multiplex epiphysealis dysplasiás betegek kezelésének célja a korai arthrosis megelőzése és a fájdalom csökkentése fiziotherápiával, testsúlykontrollal és műtétekkel: tengely deformitások esetén korrekciós osteotomia, fájdalmas, subluxált csípő esetén vápatető képzés, végül kialakult arthrosis esetén ízületi arthroplastica végzése jön szóba.