IX./4. fejezet: Spondyloepiphysealis dysplasia

Ebben az alfejezetben ismertetjük a spondyloepiphysealis dysplasia etiopathologiáját, jellegzetes tüneteit.
A fejezet elsajátítása után képes lesz ezen fejlődési rendellenesség felismerésére.

IX./4.1. Definíció

A spondyloepiphysealis dysplasia egy enchondralis csontosodási zavar, mely elsődlegesen a csigolyákat, de a hosszú csöves csontok epiphysisét is érinti. Két típusa ismeretes: veleszületett (congenitális) és késői (tarda).

IX./4.2.Előfordulás, öröklődés

Incidenciája 1:100.000. A congenitális típus autoszomális domináns, a tarda típus X kromoszómához kötött recesszív öröklődést mutat. Emiatt a tarda típus fiúkat érint, de beszámoltak autoszomális öröklődés kapcsán női előfordulásról is.

IX./4.3. Etiológia

Az epiphysisek csontosodási zavara a congenitális formánál a II. típusú kollagén abnormális synthesisének következtében alakul ki a 12. kromoszómán lévő COL2A1 gén mutációja miatt.

IX./4.4. Klinikai megjelenés, tünetek

1. ábra: A veleszületett formánál már születéskor felismerhető a rövid törzzsel és rövid végtagokkal járó törpeség. Jellemzőek a lapos csigolyatestek.

2. ábra: A dens axis nem nő össze az axis testével (os odontoideum), emiatt atlantoaxialis instabilitás alakulhat ki, mely neurológiai tüneteket okozhat (myelopathia, hypotonia, fokozódó izomgyengeség, légzési zavarok).

A késői forma gyermekkorban manifesztálódik, dysproportionált alacsony termet formájában: rövid törzs mellett viszonylag hosszú végtagokat látunk. Mindkét típusra jellemző a platyspondylia (lapos csigolyatestek), a combfej epiphysisének dysplasiája, és a degeneratív ízületi betegségek korai megjelenése főleg a csípő-, térd- és vállízületekben. Emiatt fájdalmas mozgáskorlátozottság jelentkezik. Gyakran alakulnak ki kóros gerincgörbületek (kyphosis, scoliosis), coxa vara, acetabulum protrusio és genu valgum vagy varum.

IX./4.5. Radiológia

3. ábra: Lapos, előrefelé megkeskenyedett csigolyatesteket láthatunk.

4. ábra: Gyakran alakul ki dorsolumbalis kyphosis.

5. ábra: A hosszú csöves csontokon szabálytalan epiphysiseket láthatunk.

IX./4.6. Kezelés

A spondyloepiphysealis dysplasiás betegek kezelendő problémái a következők: Atlantoaxialis instabilitás, melyet hátsó atlanto-occipitalis fúzióval kell megoldani. A nagyfokú gerincgörbületek kezelésére fűző ill. hátsó spondylodesis javasolt az idiopathiás scoliosis kezelési protokolljához hasonlóan. A coxa vara megoldására intertrochantericus valgizáló osteotomiát, térdkörüli deformitások esetén korrekciós osteotomiákat javasolnak.