IX./8. fejezet: Marfan syndroma

A fejezetben ismertetjük a Marfan syndroma okait és főbb tüneteit, rávilágítva a veszélyes cardiovascularis szövődmények lehetőségére.

IX./8.1. Definíció

A Marfan syndroma a kötőszövet genetikai rendellenessége jellegzetes vázrendszeri, cardiovascularis és szemészeti elváltozásokkal. A proliferációs zóna „túlnövekedése” miatt a csontok szimmetrikusan az átlagosnál hosszabbá válnak.

1. ábra: A túlnövekedés különösen a kezeken látványos: az érintetteknek hosszú vékony ujjai vannak (arachnodactylia).

IX./8.2. Előfordulás, öröklődés

Előfordulásának gyakorisága 1:10.000, autoszomális domináns módon öröklődik.

IX./8.3. Etiológia

A Marfan syndromában észlelt rendellenes kötőszöveti szerkezet oka 90%-ban a fibrillin-1 fehérje termelésének szabályozásáért felelős FBN-1 gén, és 10%-ban a transzformáló növekedés faktor β receptorát kódoló gének mutációja. A rendellenes kötőszöveti szerkezet a csontokban a proliferációs zóna fokozott burjánzásában, túlnövekedésében mutatkozik.

IX./8.4. Klinikai megjelenés, tünetek

A Marfan-syndroma tünetei változó súlyossággal és változó életkorban jelennek meg az egyes érintetteken.

2. ábra: A betegek rendszerint a túlnövekedés miatt magas termetűek, sovány alkatúak, végtagjaik extrém hosszúak lehetnek. A képen egy Marfan syndromás testvérpár látható.

3. ábra: Testszerte laza ízületeket figyelhetünk meg, a képen ennek vizsgálatát láthatjuk a kézen.

Az izomzat atrophiás, gyakori a scoliosis, kyphosis, pectus excavatum vagy carinatum a bordák túlnövekedése miatt (tölcsérmell vagy tyúkmell). Előfordul az acetabulum protrusioja. Szemészeti elváltozások a myopia, a szemlencse ectopiája vagy hiánya, a fiatalkori cataracta és glaucoma. Jellemzőek a szív-érrendszeri elváltozások, mint a mitralis prolapsus, aorta insuffitientia, aorta dilatatio ill. az életveszélyes állapothoz, hirtelen halálhoz is vezető aortadissectio.

IX./8.5. Radiológia

Hagyományos röntgen felvétellel a vázrendszeri eltérések láthatók: a scoliosis, kyphosis, a csípőízület vápájának protrusioja és egyéb elváltozások.

4. ábra Felirat: 4. ábra: Marfan syndromás leány gerinc röntgen felvételén látható scoliosis.

A cardiovascularis elváltozásokat ultrahang, CT ill. MRI vizsgálattal lehet diagnosztizálni és monitorozni.

IX./8.6. Kezelés

A Marfan syndromás betegek rendszeres gondozást igényelnek. A fokozott terhelés, versenysport mind cardiológiai okokból, mind az ízületek lazasága miatt kerülendő. Gyermekkorban legalább félévente, felnőttkorban évente cardiológiai kontroll szükséges (echocardiográfia) az aorta állapotának vizsgálata céljából. Az aorta tágulat megelőzésére béta blokkoló ill. ACE gátló kezelést alkalmaznak. A gyakori scoliosis, valamint mellkasdeformitások kezelése megegyezik az idiopathiás scoliosis ill. mellkasdeformitások kezelési protokolljával.