IX./10. fejezet: Végtagfejlődési rendellenességek

Ebben a fejezetben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmok különböző lokalizációjú és mértékű fejlődésbeli elmaradása ill. hiánya miatt kialakult rendellenességeket, azoknak fajtáit és osztályozását mutatjuk be. Az olvasó a beteg és röntgenfelvételeinek alapos vizsgálatával képes lesz a fejlődési rendellenesség besorolására.

A láb fejlődési rendellenességeit a VIII./1. fejezet írja le részletesen. Itt bővebben csak a végtagok hosszú csöves csontjainak rendellenességeivel foglalkozunk.

IX./10.1. Definíció

A végtagfejlődési rendellenességek, más néven dysmeliák a végtagok veleszületett malformatioi, melyek a végtag-kezdeményeket az embryonális korban ért káros hatás következtében jönnek létre.

IX./10.2. Előfordulás, öröklődés

Viszonylag gyakran találkozunk végtagfejlődési rendellenességekkel, de szerencsére ezek nagy része minor defektus, mely a funkció szempontjából jelentéktelen (pl. polydactylia, syndactylia, sugárhiányok, hasadt kéz vagy láb). Az ilyen fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő a felső végtagokon, ezek közül is a többséget a könyöktől distal felé eső részek rendellenességei teszik ki. A végtagfejlődési rendellenességek lehetnek genetikailag kódolt syndromák kapcsán öröklődőek, syndromától függően autoszomális domináns vagy recesszív módon, de előfordulhatnak sporadikusan is.

IX./10.3. Etiológia

Végtagfejlődési rendellenességek kialakulhatnak exogen hatásra, lehetnek genetikai eredetűek, de ismeretlen etiológiájúak is. Az exogén ok lehet intrauterin infekció (syphilis), terhesség alatt szedett gyógyszerek (legismertebb és bizonyított, hogy az 1950-es évek végén elterjedt Contergan nevű gyógyszer okozta Németországban kb. 12 ezer végtaghiányos gyermek születését), egyéb mérgező anyagok anyai expositioja a terhesség alatt, sugárzás, anyai vagy apai diabetes mellitus, intrauterin kényszertartás stb. Exogén okok inkább transversalis végtagdefectust okoznak. Genetikai okok között említhetjük a 13-as és 18-as triszómiát és számos öröklődő syndromát, melyek végtagfejlődési rendellenességgel, gyakrabban longitudinalis defektussal járnak. Végül több ismeretlen eredetű syndromát is ismerünk, melyeknek része a dysmelia, valamint izolált formában is jelentkezhet végtagfejlődési rendellenesség.

IX./10.4. Pathogenesis

A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki.

IX./10.5. Klinikai megjelenés, tünetek

A végtagfejlődési rendellenességek nevezéktana meglehetősen bonyolultnak tűnhet első olvasatra, de a megértésben sokat segíthetnek a képek. A defektus szóval a hiányt jelöljük.

Léteznek úgynevezett transversalis defektusok, amikor a végtag teljes keresztmetszete hiányzik, ilyenkor a végtag egy bizonyos magasságban „véget ér”, attól distalisan a végtag minden része hiányzik, pl. a felső végtagból csak a felkar van jelen, a betegnek nincs alkarja és keze.

1. ábra: A vázlaton 3 példát látunk felső végtagi transversalis defektusra.

A másik nagy csoport a longitudinalis végtag-defektusok, amikor csak részleges hiány áll fenn. A defektus lehet proximalis (humerus, femur), distalis (radius, ulna, tibia, fibula), vagy perifériás (kéztő-, kézközépcsontok, ujjak).

A longitudinalis defektusok lehetnek egyszerűek, amikor egyetlen csont hiányzik vagy marad el a növekedésben (csak a humerus, radius, vagy ulna stb.). Pl. a felső végtagon hiányzik a humerus, de van alkar és kéz.

2. ábra: A rajzon a femur proximalis részének fejlődési rendellenessége látható, a femurfej és a diaphysis közt nincs kapcsolat.

Kombinált longitudinális defektusnál több csont, egy teljes sugár is érintett lehet. Pl. mind a humerus, mind a radius és ulna hiányzanak, így a kéz közvetlenül a vállból nő ki, ez utóbbit phocomeliának nevezzük.

3. ábra: A rajzon a radius fejlődési rendellenessége látható. A jobb oldali képen a radius hypoplasia metecarpalis és phalangealis hypoplasiával társul. A bal oldali képen a radius distalis parciális defektusa a sugárhoz tartozó metacarpusok és a hüvelykujj hiányával kombinálódik.

4. ábra: Radialis dongakéz deformitás - Teljes radiushiány csökevényes hüvelykujjal.

5. ábra: A 4. ábrán látható felső végtagról készült röntgen felvétel, melyen látható a radius teljes hiánya, a radialis kéztőcsontok hiánya, és a csökevényes I. ujj.

Komplett defektusnak nevezzük egy végtagrész vagy csont teljes hiányát, parciálisnak defektusnak a részleges hiányt. A hypoplasia kifejezést használjuk, ha egy csont teljes egészében jelen van, csak fejlődésében maradt vissza, rövidebb.

6. ábra: Az alsó végtagokról készült röntgen felvételen kétoldali komplett fibula defektus (hiány), a lábon pedig sugárhiány látható.

7. ábra: A röntgen felvételen a bal oldalon kombinált longitudinális defektus látható femur hypoplasiával (proximalis parciális defektus), a fibula teljes hiányával (komplett defektus) és a tibia hypoplasiájával.

IX./10.6. Radiológia

Az érintett végtagokról készült röntgenfelvételeken látható, hogy mely csontok hiányoznak, s ha jelen vannak, mely részük nem fejlődött ki. Tekintettel arra, hogy újszülöttkorban sok csont ill. a hosszú csöves csontok epiphysisei még csak porcos formában vannak jelen, a diagnosztika nem is mindig olyan egyszerű és egyértelmű.

IX./10.7. Kezelés, gondozás

A dysmeliás betegek gondozásában kiemelkedő jelentőségű a megfelelő életminőség és az önellátás lehetőségének biztosítása.

A kezelésben legfontosabb szempont az érintett végtag funkciójának pótlása, javítása. Teljes hiány esetén szóba jön a protézissel való ellátás. A kéz funkcióit speciális, elektromos vezérlésű protézisekkel pótolhatjuk. Bizonyos esetekben célszerű inkább a láb fogómozgásait kifejleszteni.

Műtétekkel lehet javítani a kéz funkcióit (ín-áthelyezések), valamint korrigálni a deformitásokat, utóbbival pl. a cipőviselési nehézségeket szűntethetjük meg. Figyelembe kell venni a végtag ideális hosszát, tengelyeltérését, és ennek megfelelően kiválasztani a szükséges műtéti eljárást (rövidítés, hosszabbítás, tengelykorrekció).