|
X./3. Fejezet: Arthrogryposis multiplex congenita
|
 |
Ebben a fejezetben az arthrogryposis jellegzetességeit ismerheti meg a hallgató. A betegség jó példája annak, hogy bár a probléma okát nem tudjuk kezelni, sőt sokszor az elváltozás oka sem ismert, az ortopédiai deformitások korrekciójával mégis sok esetben segítségére lehetünk pácienseinknek.
X./3.1. Definíció
Az arthrogryposis multiplex congenita nem önálló betegség, hanem inkább tünetegyüttes, amit a skeletalis izomzat fejlődési zavara okoz. Veleszületetten többszörös, általában szimmetrikus ízületi kontraktúrák alakulnak ki. Az izomzat fejlődési zavara neurogén vagy myogén de a tényleges etiológia a legtöbb esetben ismeretlen marad.
X./3.2. Előfordulás
|
 |
Az arthrogryposis incidenciája 1-3/100 000 a tünetegyüttes azonban gyakran társul különféle szindrómákhoz (myelodysplasia, veleszületett izom dystrophiák, Möbius szindróma, Pierre-Robin szindróma) így az arthrogryposis képében mutatkozó esetek prevalenciája nehezen becsülhető.
1. ábra: Myelodysplasiához társuló alsó végtagi izomfejlődési zavar. Atrófiás alsó végtagokat, hengerded comb és lábszár izomzatot, a térdhajlati redő elsimulását, valamint kétoldali súlyos dongaláb deformitást láthatunk.
|
2. ábra: Csak a felső végtagokat érintő arthrogryposis klinikai képe
|
X./3.3. Klinikai megjelenés
Fizikális vizsgálat során az ízületek mozgásterjedelme az érintett területeken jelentősen beszűkült. Az ízületek érintettsége szimmetrikus a jobb és bal testfélen. Flexiós és extensiós kontraktúrák (és a kettő kombinációja) egyaránt előfordulhat.
Leggyakrabban flexiós-, abdukciós, kirotációs csípő és extensiós térdkontraktúra van jelen. De gyakori a térdek 30-40 fokos flexiós kontraktúrája is.
3. ábra: A nagyfokú flexiós-, abdukciós-, kirotációs csípő kontraktúra miatt a lumbalis lordozis kifejezett fokozódása látható
|
|
 |
Az esetek mintegy felében csak az alsó végtagok érintettek. Csak felső végtagi érintettség kb. 10%-ban jellemző.
A kontraktúrák oka a vázizomzat nem megfelelő fejlődése és növekedése. Az izomrostokban fibrózus, kötőszövetes átépülés észlelhető. A defektív izomfejlődés miatt a végtagok hengerded alakúak, a normál bőrredők hiányoznak.
A legsúlyosabb deformitás általában a végtagokon distálisan a kézen és a lábon észlelhető. A disztális túlsúlyú deformitás legtöbbször dongaláb formájában jelenik meg az alsó végtagokon. A dongaláb kezelése ezekben az esetekben a veleszületett strukturális dongaláb kezeléséhez hasonló, a makacsabb deformitások miatt azonban nehezebb és az eredmények is szerényebbek.
4. ábra: Jellegzetes kézdeformitás arthrogryposisban
|
A törzsizomzat ritkán, csak a súlyos formákban érintett, ezekben az esetekben azonban súlyos scoliosist okozhat.
5. ábra: A törzs pozíció és a következményes scoliosis röntgen képe súlyos arthrogryposisban
|
X./3.4. Kezelés
Konzervatív kezelésként a gyógytorna kezelés és redressziós sínek jönnek szóba, külön hangsúlyozva a funkcionális kezelés jelentőségét, ugyanis a kontraktúrák és az aktív izomműködés hiányában is a betegek többsége a viszonylag jobban működő proximális izomcsoportok segítségével jól használják kezüket. Alsó végtagi sínezéssel, esetleg járógéppel sok esetben a gyermekek járóképessé tehetők.
6. ábra: Műanyag járógéppel az önálló állás és segítséggel néhány lépés megtétele súlyos esetekben is elérhető.
|
7. ábra: A súlyos, mind a négy végtagot és a törzset is érintő arthrogryposisos betegek önállóságát elektromos kerekesszékkel biztosíthatjuk
|
Műtéti kezelésként szintén a kontraktúrák csökkentése jön szóba elsősorban az ízületi mozgásokat akadályozó inak meghosszabbításával.
X./2.9. Irodalom
|
 |
kötelező irodalom
-
Szendrői Miklós: Ortopédia 16.4.6. fejezet
ajánlott irodalom
|
|