|
XII./8.3. Fejezet: Fibrosus dysplasia
|
 |
A következőkben a fibrosus dysplasia chondromatosis különböző klinikai megjelenési formáit mutatjuk be. A fejezet áttanulmányozásával elsajátítható a betegség kategorizálása, megismerhetők a jellemzői, megtanulható a kezelési stratégia.
XII./8.3.1. Definíció
A csontok fibrosus dysplasiája (FD) benignus, intramedullaris fibro-ossealis laesio, melyre szövettanilag örvénylő lefutású kötőszöveti nyalábok között elhelyezkedő változó mértékben kiérett csontgerendák jellemzőek. Érinthet egy csontot, de előfordulhat oligo-, vagy polyostoticus formában is és társulhat hozzá endocrin tünetegyüttes is (McCune-Albright syndroma).
XII./8.3.2. Előfordulás
|
 |
A betegség leggyakrabban (70 %) egy csontot érintő monostotikus formában, ritkábban több csontot is érintő oligo-, vagy polyostotikus formában (30%) jelentkezik, míg kb. 3 %-ban endokrin zavarok is társulhatnak hozzá (McCune-Albright syndroma) A polyostoticus forma általában gyermekkorban míg a monostoticus fiatal felnőtt korban kerül felismerésre , panaszok azonban rendszerint a második és harmadik évtizedben jelentkeznek. Az egy csontot érintő formák több, mint 50 %-nál a hosszú csöves csontokban (csökkenő sorrendben a femur proximalis meta-diaphysise, a tibia, az ulna, humerus), majd a koponya csontokban, bordákon, medencén alakul ki a laesio. A gyerekkorban progresszív növekedést mutató laesiók legtöbbször a csontok növekedésének befejeztével „kiérnek”, bár teherviselő csontok nagyobb defektusai esetén további progresszióval is számolni kell.
XII./8.3.3. Klinikai megjelenés
A kisebb kiterjedésű monoostoticus forma a legtöbb esetben tünetmentes, ill. mellékleletként derül ki. Nagyobb kiterjedésű, vagy súlyosabb, több csontot is érintő formáknál a vezető klinikai tünet (70%) az érintett végtagrész fájdalma, esetleg duzzanata. Az érintett csontszegmens állománya puhább, mint az egészséges, így főleg a teherviselő csontok lassan fokozódó görbülő deformitása alakul ki. Az esetek ötödében patológiás törés lehet az első jel (spontán, vagy kisebb traumára bekövetkező komplett – inkomplett törések), a görbült csontokon a görbület mértékével arányos gyakorisággal infractiók alakulnak ki. Előfordulhat sántítás és végtag rövidülés is. Ilyenkor a fájdalom az enyhe fokútól a kínzóig terjedhet. Mivel a betegség a koponya csontjait is érintheti, a deformált, megvastagodott csontok miatt craniofacialis tünetek alakulhatnak ki és a deformitások is szembetűnőek: facialis asszimetria, exophtalmus, fogzárási zavarok, leontiasis ossea, ill. un. „szenvedő arc”.
Típusos megjelenésű a radiológiai kép. Az érintett csont, vagy csontok elsősorban meta-diaphysise térfogatuk bizonyos százalékára kiterjedően megvastagodnak, a kortikális elvékonyodhat, de megtartott, nincs periostealis reakció. Az ép-kóros határ éles, többé kevésbé kifejezett scleroticus szegély övezi.A röntgenkép attól függ, milyen mennyiségben tartalmaz és mennyire érett (mineralizált) a laesióban lévő csontszövet. Ennélfogva lehet tisztán lyticus, különösen, ha nagyobb cystákat is tartalmaz lyticus-cystosus, vagy „tejüvegszerű” elmosódott, egyneműen opálos. Ha a femur nagyobb részét FD foglalja el, jellemző a femur proximalis végének varusba hajlása és megvastagodása, az un. „pásztorbot femur”. Rendszerint a csöves csontok metaphysisére terjed ki, de elfoglalhatja a csont teljes térfogatát is. Az esetek túlnyomó többségét adó monostotikus formában egy csontra terjed ki az elváltozás, poliostotikus formában pedig leggyakrabban az egyik alsó, vagy felső végtagon lehet érintett két vagy több csont, általában ugyanabban a sugárban.
Az izotóp vizsgálat során intenzív dúsítást látunk aktív-, míg enyhe dúsulást inaktív stádiumban. A CT képeken az expandált csontokban intramedullarisan a „tejüvegszerű” opálos defektus elvékonyodott kortikálissal a jellemző. T1 súlyozású MR képeken a lesio jelintenzitása megegyezik a környező izmokéval, míg a T2 súlyozásúakon lényegesen magasabb.
1. ábra: Fibrosus dysplasia, mely elfoglalja a jobb oldali os ileit, valamint a femur froximalis végét is
|
2. ábra: CT felvételeken megfigyelhető a csont kortikálisának elvékonyodása, a csont „ felfúvódása”
|
3. ábra: A teljes femurt érintő fibrosus dysplasia. Látható, hogy a csont a terhelés és a meggyengült szerkezet hatására elförbült. Ez a görbület tovább fokozódhat, patológiás törés is létrejöhet.
|
XII./8.3.4. A fibrosus dysplasia kezelése
|
 |
A fibrosus dysplasia kezelése mindig egyénileg kell, hogy történjen, számos tényező egyidejű figyelembe vételével.
A FD az esetek jelentős részében tünet- és panaszmentes betegnél derül ki, egyéb okból végzett röntgen vizsgálattal. Ha mellékleletként látjuk, a beteg panaszmentes, a laesio monostotikus és a csontnak csak kis térfogatát érinti (<10%), akkor csak megfigyelés javasolt („leave me alone” disease)
Nagyobb kiterjedésű elváltozások esetén, melyeknél már panaszok jelentkeztek, ill. patológiás törés veszélye is fennáll, műtét, a defektus kikaparása homológ spongiosa plastica, jön szóba. Növeljük a csont stabilitását, ha a fibrosus dysplasiás területen a kortikális külső oldalához autológ cortikospongiosus csontot (csípőlapát, fibula) fektetünk. Sajnos, az intralaesionalisan behelyezett csont idővel felszívódhat és a folyamat recidivál
Amennyiben a betegség a csont térfogatának 30-60 %-át érinti, jelentős a görbület és/vagy patológiás törés alakult ki, korrekciós osteotomiát és/vagy osteosynthesist végzünk. Lemez és csavarok használata esetén gyakori szövődmény, hogy a puha csontban a csavarok nem fognak, kilazulnak.
Az elmúlt években jelentek meg adatok és kedvező kezelési eredmények biszfoszfonátok alkalmazásával FD-ban. Második generációs biszfoszfonátok (dinátrium-pamidronat, stb.) az eddigi tapasztalatok alapján hatékonyan állítják meg FD-ban a csont gyengülését, a kortikális megvastagodhat és a cystosus üregek denzitása növekedhet, mivel a biszfoszfonátok gátolják az osteoclastok aktivitását, erősen kötődnek a hydroxiapatit kristályokhoz. Biszfoszfonáttal történő kezelés történhet önálló formában, de a műtéti kezelés utáni kiegészítő terápiaként is alkalmazható.
Malignizáció: Irodalmi adatok alapján az esetek 0,5 %-ban lehet malignus transzformációra számítani, elsősorban a polyostoticus FD-nál. Rendszerint osteosarcoma, fibrosarcoma ritkábban chondrosarcoma kialakulását írták le, gyakran előzetes radioterápiát követően. A másodlagos sarcomák adekvát kezelése ellenére a prognózis –hasonlóan a Paget-sarcomákéhoz- igen rossz.
Irodalom
|
 |
Kötelező irodalom:
Szendrői Miklós: Ortopédia 21.4. fejezet
Ajánlott irodalom:
|
|