Fejlődési rendellenességek

II./2.3.: Meningomyelokele

II./2.3.1.: Meningomyelokele mint a nyitott gerinc betegség (spina bifida) egy formája és egyéb velőcsőzáródási rendellenességek

A velőcsőzáródási rendellenességek (craniospinalis dysraphiák) a központi idegrendszer különböző régióit érinthetik.

• (i) Anencephaliának (cranioschisis) az agykoponya, és ebből eredően az agyállomány hiányát nevezik. Az anencephalia előfordulhat izoláltan, de nagyon gyakori, hogy nyaki, háti vagy teljes gerinccsatorna-nyitottság társul hozzá. Kórfejlődésében az agykoponya hiánya elsődleges, s az agyállomány károsodása pedig másodlagos: eleinte az agy szabadon „lebeg” a magzatvízben (exencephalia), később azonban elpusztul, és helyét érdús kötőszövet (area cerebrovasculosa) foglalja el, s így kialakul a típusos agy nélküli állapot, amely az élettel összeegyeztethetetlen.

• (ii) Amennyiben a velőcsőzáródási rendellenesség a homlokcsontot is érinti, az arcnyúlványok egyesülése tökéletlen lehet ("midline facial defect"), ami osztott orral, hypertelorismusból eredő változó fokú arcdeformitással jár (hypertelorismus: páros szervek, különösen a szem, normálisnál távolabbi elhelyezkedése. A szemek távolságát a pupillák közti távolsággal határozzák meg. Felnőtt nőben a 65, felnőtt férfiban a70 mm-nél nagyobb pupillaközti távolságot hypertelorismusként értékelik. Önmagában a szemek megnövekedett távolsága még nem betegség – bizonyos korlátok közt akár egyfajta vonzerőt is kölcsönözhet az arcnak [ld. Liza Minnelli vagy Jacqueline Kennedy Onassis esetét] –, de számos fejlődési rendellenességi syndroma része is lehet.).

• (iii) Spina bifidának (nyitott gerinc, rachischisis) a gerinccsatorna változó súlyossági fokozatú nyitottságát nevezzük. Az esetek túlnyomó többségében a csontos gerinc és környezetének nyílt állapota hátrafelé (dorsalisan) kiboltosuló tartalmat eredményez, ritkán azonban előfordulhat hasmánt (ventralisan, azaz pelvicusan), vagy oldalirányban (lateralisan, azaz paravertebralisan) is. Az elülső záródási hiány kiboltosuló teriméit a keresztcsont defectusai teszik lehetővé, míg az oldalirányúakat ún. hemivertebrae esetén látjuk. A hátsó záródási hiány kifejezett formája, amikor a gerincvelő kemény burka önmagában (meningokele), vagy velőtartalmával együtt (meningomyelokele) kiboltosul. Ha az előtüremkedett velőtartalom tömlős üreget fog körbe, ami a gerincvelő tengelycsatornájával (canalis centralis) közlekedik, syringomyelokeléről (myelocystokele) szólunk.

1. rajz: Spina bifida variációk: (1) Corpus vertebrae, (2) Discuss intervertebralis, (3) Processus spinosus, (4) Medulla spinalis, (5) Sacrum, (6) Szőr, (7) Meningocele, (8) Myelomeningocele (Kiss Balázs gyűjtése)

Utóbbi két állapot sajnos gyakorta szövődik az alsó végtagok jelentős és kezelhetetlen működészavarával, a húgyhólyag dysfunctiojával. Néha a kiboltosulás érett zsírszövet helyi szaporulatával jár („lipomeningokele”). A nyitott gerinc betegség leggyakrabban a lumbosacralis szakaszt érinti. Nem ritkán hydrocephalus társul hozzá, és az intrauterin észlelt ventriculomegalia hívhatja fel rá a figyelmet. Prognózisa részben emiatt, részben a megszületettekben jelentkező paraplegia/paraparesis, incontinentia és a húgyúti fertőzésveszély miatt kedvezőtlen. Spina bifida aperta (nyílt nyitott gerinc) esetén a gerinccsatorna teljesen nyitott, avagy csupán elvékonyodott és kóros szerkezetű burkaival fedett, a bőrfelszín megszakad, az általában tojásdad nyíláson át látható a puszta gerincvelő vagy helyén a kórosan fejlődött idegszövet (1. makrokép). Ez az állapot a központi idegrendszer fertőzésével, felszálló meningoventricularis infectioval fenyeget.

1. makrokép: Spina bifida aperta. Rejtett változatánál jóval könnyebben felismerhető velőcsőzáródási rendellenesség, melynek talaján súlyos központi idegrendszeri fertőzés léphet fel. (A Semmelweis Egyetem II.sz. Pathologiai Intézetének képarchivumából – Kovács Attila és Szirtes Ildikó gyűjtése)

A spina bifida occulta (rejtett nyitott gerinc) felett a bőr zárt, esetleg csupán a csontos gerinccsatorna nyitott; ez esetben csak figyelmes vizsgálattal vehető észre. Ez utóbbi klinikailag a nyílt nyitott gerinchez hasonló következményekkel járhat, de tünettana lehet szegényes (pl. a gerinctáj korlátozott fizikai terhelhetősége, visszatérő hátfájások, egyes esetekben a bőr körülírt bemélyedése, hyperpigmentációja, angiomája, lipomája, vagy szigetszerű szőrnövekedése a keresztcsonti tájék felett, stb.), vagy akár teljesen tünetmentes is.

A nyílt nyitott gerincnek különböző súlyossági fokozatai és formai változatai vannak:

• a.) a kemény burok liquorral telt kiboltosulása, amely nem tartalmaz idegszövetet a meningokele (buroksérv);

• b.) ha a meningokele agyszövetet is tartalmaz, az a meningoencephalokele, illetve ha gerincvelőt: meningomyelokele;

• c.) ha a kiboltosult velőállományt nem fedi burka, encephalokele, illetve myelokele az elváltozás neve;

• d.) az iniencephalia már a velőcsőzáródás komplex zavara: a nyakcsigolyák dezintegrálódnak, ezért nyaki nyitott gerinc és lordosis alakul ki a fej hátraszegett rögzültségével: ún. „csillagnéző-tartás” (a nyak hyperextensiós kényszertartása a hátsó koponyagödör [fossa cranii posterior] és a nyaki gerinccsatorna felső szakaszának fúziója miatt); a nyak rövid, a koponya öreglikán (foramen magnum) át agyszövet türemkedik a nyúltvelő irányába (e ritka kórképhez még szűk és torz mellkas, tüdőhypoplasia és keringészavar is társul).

• e.) a spina bifida olykor Arnold-Chiari-malformatióval jár együtt, amely utóbbi lényege, hogy a hátsó koponyagödör a szokásosnál kisebb, meredekebb falú (platybasia), a kisagysátor pedig mélyebb elhelyezkedésű, s a megnyúlt híd és nyúltvelő elmozdul a foramen magnum irányába, néha még meg is töretik, illetve a nyúltvelő és esetenként a kisagy egy része áttüremkedik az öreglikon keresztül a gerinccsatornába, a következményes aequeductalis stenosis pedig obstructiv jellegű hydrocephalust okoz (ez az összetett nyúltvelőtáji aberráns anatómia rejlik az Arnold-Chiari-syndromások nem ritka hirtelen halála mögött).

• (iv) A velőcsőzáródási rendellenességek öröklődhetnek multifaktoriális módon, de teratogén ártalom is állhat a háttérben. Előfordulási gyakoriságuk populációnként változik, a nyugati társadalmakban az elmúlt évtizedekben kb. 1,5‰-re csökkent, nagy valószínűséggel a periconceptionalisan szedett multivitamin készítmények vagy az étrendi változások (pl. megnövekedett fólsavfelvétel) miatt. Ma már a súlyos velőcsőzáródási rendellenességben szenvedő magzatok – a praenatalis diagnosztikának köszönhetően – csak elvétve születnek meg.

II./2.3.2.: Hydrocephalus (vízfejűség) és spina bifida

Pathologiailag hydrocephalus externust és internust különböztetünk meg. Magzatok esetében gyakorlatilag csak a hydrocephalus internus fordul elő, előzetes ventriculomegaliával. A kórkép progressziója során a kamratágulatot később az agykéreg elvékonyodása követi, majd a koponya körfogata növekszik, a kutacsok tátongóvá válnak. A hydrocephalus nem ritkán spina bifida következménye, amikoris obstructiv típusú hydrocephalus alakul ki, amelyhez gyakran az aquaeductus Sylvii dysplasiája is társul. Obstructiot és ezzel hydrocephalust spina bifidán kívül gliosis, postinfectiós stenosis (toxoplasma- és cytomegalovírus-fertőzés), vérzés, tumor (anaplasticus oligodendroglioma, centralis neurocytoma, medulloblastoma, angioma, teratoma), érfejlődési rendellenesség (aneurysma) is okozhat.

Bizonyos autosomalis domináns és recesszív öröklődésű kórképek és kromoszómaaberrációk is együtt járhatnak hydrocephalusszal. Kiemelendő az X-kromoszómához kötötten öröklődő hydrocephalus, mely fiúmagzatokban az aquaeductus Sylvii stenosisával és jellegzetesen flektált hüvelykujjal jár. A ventriculomegaliától és a hydrocephalustól megkülönböztetjük a hydranencephaliát, amelyet xantochrommal színezett liquort tartalmazó, egyébként üres koponya jellemez. Okának az agyat ellátó erek elzáródását tartják.