Fejlődési rendellenességek

II./4.1.: Epidemiológia

A lumbosacralis régió fejlődési rendellenességeinek nagy részét a velőcső záródási rendellenességek teszik ki. Ezek vagy nyilvánvalóak a születés pillanatában külső jegyek alapján, vagy a terhesség során készített ultrahang vizsgálatok során derülnek ki, vagy rejtettek maradnak (ún. occult dysraphismusok), az élet során különböző súlyosságú klinikai tüneteket okozva.

A nyilvánvaló formák két alapvető típusa a

• - meningokele és a

• - meningomyelokele.

Előbbi esetében a velőcső záródása során bekövetkező hiba folytán a gerincburok a külvilágba türemkedik zsák formájában, melyet változó minőségű kötőszövet borít. A meningomyelokele esetében gerincvelő, illetve variábilis gerincvelői és egyéb idegelem tartalom is kitüremkedik a zsákba a gerinccsatornán kívülre. A gerinccsatorna záródási rendellenességeire összefoglalóan a spina bifida megnevezés is használtos. A leggyakrabban előforduló forma occult dysraphismus: spina bifida occulta; minden 1000 élveszületésre esik 1-2 ilyen eset.

A meningokele és a myelomeningokele előfordulása igen nagy változatosságot mutat az egyes földrajzi régiók és etnikai csoportok között. Jó példa erre, hogy az Egyesült Királyságban a betegség incidenciája 0,7-2/1000 élveszületés, míg Írországban ez a szám 5/1000 élveszületés. Az utóbbi két évtizedben a velőcső-záródási rendellenességek előfordulása nagymértékben csökkent, amelynek elsősorban a várandós nők jobb minőségű táplálkozásának és a prenatalis folsav-pótlás elterjedtségének tulajdonítható. Egy hazai vizsgálatban az elsődleges velőcső záródási rendellenességek 93%-át sikerült kivédeni napi 0,8mg folsav szedésével.