Fejlődési rendellenességek

II./4.2.: Tünettan

A spina bifida occulta akár tünetmentes is lehet. Banális deréktáji fájdalom miatt készült rutin röntgen vizsgálat igazolhatja az egyébként tünetet nem okozó csigolyaív-záródási rendellenességet. Előfordul, hogy az érintett gerincszakasz felett a középvonalban a bőr mutat eltérést elszíneződés, kocsányszerű bőrkinövés, sipolyszerű járat (dermal sinus) vagy fokozott lokális szőrnövekedés (hypertrichosis) formájában. Komplikáltabb eset, amikor a lumbosacralis régióban subcutan lipoma tapintható akár nagyméretű elődomborodó terimeként. Ilyenkor általában a lipoma a gerinccsatornában is folytatódik, és komplex velőcső záródási rendellenességet alkot lipo-myelomeningokele formájában.

A tünetek súlyossága a fejlődési zavar fokától, és fennállásának időtartamától is függ. A myelomeningokele esetében gyakran már születéskor paraplegia és inkontinencia tapasztalható. A tünetek súlyossága így a tünetmentestől a lumbosacralis gerincvelőszakasz teljes funkcióvesztéséig terjedhet paraplegiával, az alsó végtagok kifejlődésének súlyos elmaradásával, széklet és vizelet inkontinenciával. Myelomeningokele eseteinek nagy részében a liquorháztartás társuló zavara miatt kezelendő hydrocephalus betegség is előfordul.