 |
IV./ 1. fejezet: Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz
IV./1.1. Anamnézis
A részletes anamnézisfelvételnél a tisztán perinatalis ártalmak kiszűrése végett pontosan ki kell kérdeznünk a születési körülményeket, úm. hányadik terhességből, hányadik gestatios hétre, hány grammal, milyen Apgar statusszal (postpartum hypoxia megítélése céljából felállított pontrendszer) született az illető, és milyenek voltak a születés körülményei. Az intrauterin hypoxia jelei, mivel elsősorban a központi idegrendszert károsító folyamat, (de bármely másik szerv károsodását okozhatja) tévesen kelthetik genetikai betegség gyanúját, de ugyanez fordítva is igaz: egy hypotoniával/spaszticitással vagy microcephaliával járó genetikai betegséget gyakran dokumentált hypoxya hiányában, tévesen interpretálnak cerebralis paresisnek. Térjünk ki a szülészeti anamnesis felvételekor az édesanya megbetegedéseire, mint pl. hypertonia, gestatios diabetes stb. Illetve az esetleges teratogén tényezők (embryot/magzatot károsító tényező/ágens) fennállását is mérjük fel, mint pl. fizikai, kémiai, fertőző ágensek. A családfa felállítása sokszor bonyolult családi viszonyok rögzítésében is segít és kiderülhet a szülők közötti esetleges rokonsági fok is. Azt se felejtsük el, hogy kis, zárt településeken élők akár tudtukon kívül is köthetnek rokonházasságot.
|
 |
IV./1.2. Fizikális vizsgálat
A talált eltérések leírásáról részletesen a következő alfejezetben lesz szó. Ne felejtsük el a májat, lépet tapintani, hiszen számos öröklődő kórképben találhatunk hepatosplenomegaliát, (amely a máj és lép kóros megnagyobbodását jelenti) és differenciáldiagnosztikai (elkülönítő kórisme) értéke lehet! Hasznos lehet a képen is látható (1. ábra.) módon bejelölni a talált eltérést, illetve hasi ultrahang vizsgálattal objektívebb leírást is kaphatunk a pontos méretekről. Kisfiú vizsgálata esetén a szülő jelenlétében kötelező a here tapintása a cryptorchidismus (herék leszállásnak elmaradása, rejtett-heréjűség) kizárása végett. Lányoknál a kisajkak hypoplasiája lehet szuggesztív veleszületett rendellenességre.
1. ábra: Máj, lép, herék tapintási vizsgálata
|
IV./1.3. Antropometriai mérések
A testtömeg, testhossz és fejkörfogat mérése (ld. 2. ábra).
2. ábra: Fejkörfogatmérés
|
IV./1.4. Korábbi vizsgálati eredmények
Mindig el kell kérni a betegtől és áttekinteni a korábbi vizsgálati eredményeket. Fontos, hogy mindig csakis az objektív vizsgálati eredményeket vegyük figyelembe, a korábbi vélemények, feltételezések hanyagolhatóak, hiszen éppen azért fordult a beteg hozzánk, mert a diagnosztikai kérdés nem oldódott meg.
|
 |
IV./1.5. Fotó dokumentáció
A családi anamnézis ismerete mellett rendkívül hasznos lehet egy régi családi fotó az esetleges halmozódó eltérések feltárásához, de a beteg (szülő) beleegyezésével készített fotók hasznosak lehetnek egy esetleges későbbi szindrómakereséshez is. A kezelőorvoson kívül bárkinek, bármilyen fórumon bemutatni kívánt fotókhoz a beteg (szülő) írásos beleegyezése szükséges, az anonimitásra ekkor is vigyázni kell.
A 3. ábrán a Marfan-szindróma családon belüli halmozódása látható. A 15-ös kromoszóma hosszú karján helyezkedik el a betegség kialakulásáért felelős locus, mely a fibrillin nevű kötőszöveti fehérjét kódolja. Autoszómális domináns öröklésmenetet mutat.
|
|
3. ábra: Marfan-szindróma családon belüli halmozódása látható
|
A tünetek súlyossága rendkívül tág határok között változik, változó expresszivitással. Bizonyos esetekben a betegség csak arachnodactyliájával jár (4. ábra.) és más esetben az életét is veszélyeztető vérzés alakulhat ki, ún. aorta aneurysma ruptura következtében.
|
|
