IV.3. fejezet: Major rendellenességek

A major fejlődési rendellenességeket potenciálisan súlyos eltéréseknek tartjuk, mert a beteg életét, vagy életminőségét veszélyeztetheti, vagy akár letális következményekkel is járhat (kezelés nélkül a szenvedő alanyok több mint 50 % meghal).

IV.3.1. Primer és szekunder eltérések

A patogenezis, azaz a betegség kialakulása szerint a minor és major rendellenseségek is lehetnek primer vagy szekunder eltérések. A malformatiokat primer rendellenességek közé soroljuk, a morphogenesis lokális zavara következtében alakulnak ki az embryonalis fejlődés során. Egy szoliter malformatio esetében a gyermek a legtöbb esetben „egészséges”, amennyiben többszörös malformatiokkal születik egy gyermek, ez már kevéssé valószínű.

A dysplasia szintén primer rendellenesség, és a szöveti fejlődés zavara következtében jön létre, ilyen pl. egy naevus pilosus (szőrös anyajegy).

A szekunder rendellenességek közé korábban szabályosan differenciálódott képletek másodlagos eltérései tartoznak. Az intrauterin szerkezeti vagy alaki eltérések kialakulását deformationak nevezzük, ilyen pl. a dongaláb (pes equinovarus congenitus) (11. ábra) vagy a csípő dysplasia, azaz luxatio coxae congenita. A veleszületett csípőficam az egyik leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenesség (12. ábra).Ha egy normálisan kialakult képlet a magzati élet során szétszakad vagy szétesik, disruptionak nevezzük, ide tartoznak pl. az amnion szalag lefűződései okozta ártalmak. A képen egy „szerencsés eset” látható, nem okozott teljes végtagcsonkolást a lefűződő magzatburok (13. ábra). 

11. ábra: Pes equinovarus congenitus (dongaláb) http://www.elitmed.hu/kiadvanyaink/magyar_orvos/ a_dongalab_korszeru_ellatasa_a_ponseti_elvek_szerint₁2999/

12. ábra: A képen látható baba Pavlik-kengyelt visel. http://blog.bauerbela.ro/2017/04/veleszuletett-csipoficam-luxatio-coxae.html

13. ábra: Az amnion szalag lefűződései okozta ártalmak

. http://www.eplasty.com/index.phpoption=com_content&id=145&catid=145&Itemid=121