IV. 5. fejezet: Szindrómák

Azon tünetegyütteseket, amelyek közös okra vezethetőek vissza szindrómáknak nevezzük, az ezekkel foglalkozó tudományágat pedig szindromatológiának, amely a dysmorhologia része. A sysmorphiák a ritka betegségek közé tartoznak.  Sok esetben szerteágazó dysmorphiás jegyek elemzése során a szindromatológusok (szindromatológiára specializálódott klinikai genetikusok) a kapcsolódási pontot igyekeznek felfedezni, így segítve ezzel a diagnózishoz jutást. A szindromatológusok munkáját segítik az online elérhető szindróma-kereső szoftverek.

A mesterséges intelligencia, deep learning algoritmusok óriási előrelépést hoztak számos tudományterületen és az egészségügyben is. A deep learning segítségével heterogén adatforrások kapcsolt elemzése vált lehetővé, így működnek a hang és képfelismerő rendszerek is. A FACE2GENE szindrómakereső megalkotói számos, ugyanabban a kórképben szenvedő gyermek számítógépes arckép-elemzését végezték el, amelynek alapján szindróma specifikus matematikai számításokat végeztek az arc különböző pontjaira nézve (16. ábra). Az ingyenesen letölthető alkalmazásba a páciensünk képét feltöltve összehasonlításokat végez az adatbázisban szereplő betegek képével, és a hasonló morfológiájú kórképeket számszerűen rangsorolva kilistázza.

16. ábra: https://geneticliteracyproject.org/2017/07/26/facial-recognition-software-may-help-identify-genetic-disorders/

Az előzőekben már utaltunk rá, hogy mennyire nehéz különböző fenotípusos jegyeket felismerni, de az egységes leírás is segíthet a hamarabbi diagnózishoz jutásban. A HPO- Human Phenotype Ontology projektben egy egységes szókincs/nyelvezet létrehozására törekedtek a különböző entitások, fenotípusok leírásában. Jelenleg kb. 11000 HPO term/szakkifejezés szerepel a folyamatosan bővülő adatbázisban.