| |
V./5. fejezet: A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai
|
 |
V./5.1. Aminosav-anyagcserezavarok
Az aminosavak anyagcsere zavara esetén az adott anyagcsereútból következő kóros aminosavszint (hiány vagy többlet) képezi a patomechanizmus alapját. Ezen betegségek esetében sok esetben létezik szűrővizsgálati lehetőség, illetve diétás kezelési lehetőség. A klinikai tünetek súlyossága korrelál a fehérjbevitel és az enzimdefektus mértékével, illetve a felhalmozódó metabolitok toxicitásával. Az adott fehérjében szegény étrend képezi a kezelés alapjait.
2. táblázat: A legfontosabb aminosav anyagcsere betegségek klinikai tüneteinek összefoglalása
|
V./5.1.1. Phenylketonuria
A csoport klasszikus példája a phenylketonuria, mely a leggyakoribb aminosav-anyagcsere a világon, incidenciája 1:8000-hez. Autoszomális recesszíven öröklődik és a fenilalanin-hidroxiláz enzim hibája okozza. Az enzim feladata a fenil-alanin nevű aminosav lebontása tirozinná, melynek hiányában idegrendszeri károsodás, mentális retardáció alakul ki. Jellegzetes egérszagú vizelettel jár a vizeletben magas fenilecetsav miatt. Ezen felül nem tud elég melanin termelődni és így az érintettek haja és bőre rendkívül is világos lesz (Staphylococcus infekciókra is hajlamosabbak).
|
 |
V./5.1.2 Tyrosinaemia
A tirozin lebontás bonyolult, többlépcsős folyamatában kialakult enzimhibák okozzák, 3 formáját különítjük el (7.ábra). Az I. típus a hepatorenalis forma, mely máj és veseelégtelenséghez, cirrhosishoz, hepatocellularis carcinomához vezethet kezeletlen esetben. Ez a legsúlyosabb, gyakran csak májtranszplantációval kezelhető formája a betegségnek, mely mentalis retardatioval, jellegzetes káposzta testszaggal, növekedésbeli elmaradással is jár. A II. típus az oculocutan forma photophobiával, szaruhártyagyulladással, palmoplantaris keratosissal (8. ábra), mentalis retardatioval. A III. típus a legritkább, a mentalis retardatio ebben a formában is jellemző görcsök, ataxia mellett. Mindhárom esetben fehérjeszegény diétát kell folytatnia az érintetteknek.
V./5.1.3 Homocystinuria
A cisztation β-szintetáz enzim hiánya okozza, így homocystein és metionin halmozódik fel és ürül a vizelettel nagy mennyiségben, innen ered az elnevezés is. A szemtünetek (corneahomály, lencse luxatio, cataracta, retinadegeneratio) mellett csontrendszeri eltérések, mentalis retardatio és érrendszeri tünetek jellemzik, mely nagy hasonlóságot mutat a Marfan-szindrómával. Több homocystinuriás egyén „marfanoid alkatú”, így leginkább differenciáldiagnosztikai szempontból jelentős kórkép. A homocystinuria kezelése is fehérjemegszorító diéta, de bizonyos esetekben jó hatása lehet az enzim kofaktorának, B6-vitamin pótlásának.
V./5.1.4. Jávorfaszirup-betegség
Az elágazó szénláncú aminosavak lebontási zavara (α-ketoacid-dehidrogenáz enzim hibája) a betegek vizeletének jellegzetes, jávorfaszirupra emlékeztető illatáról kapta a nevét. Amennyiben az enzimaktivitás nulla vagy minimális, a súlyos metabolikus krízis miatt újszülöttkori halálhoz vezet. Egyéb esetekben is kétéves kor körül biztosan jelentkeznek az első tünetek, görcsök, encephalopathia formájában. Amennyiben az elágazó szénláncú aminosavak megszorítása időben elkezdődik és sikeres (mely nem könnyű feladat), a gyermek fejlődése közel normális ütemben folyhat.
V./5.1.5. Alkaptonuria
A „fekete vizelet betegség” kialakulásáért felelős enzimhibát a 7. ábrán láthatod. A felhalmozódó homogentizinsav károsítja a porcokat (ochronosis, ami később osteoarthritishez vezet) és a szívbillentyűket, valamint vesekövek kialakulására hajlamosít. A tünetek általában 30 évnél idősebbeknél fordulnak elő, bár a vizelet sötét elszíneződése már a születéskor észlelhető.
|
|
|
|
|
