XV./1. fejezet: Bevezetés

A genomikai kutatások a jövő egészségügyének alap pillérét képezik, ezért szokták a jövő orvoslását genetikai alapú orvoslásnak is hívni. Vajon miért is van ez így? Ennek legfontosabb mozgatórugója, hogy a molekuláris technológia fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben a genetikai tesztek költségei lényegesen lecsökkentek, a teljes emberi exom/genom szekvenciájának megismerése elérhetővé vált az arra igényt tartók számára. Az új gén szerkesztési eljárásoknak köszönhetően nagyon könnyen át lehet alakítani egy adott génszakaszt akár élő sejtekben is.

A jövő genetikai alapú orvoslásában a következő trendek várhatóak

1. 1. A személyre szabott orvoslás egyre több diszciplínában és betegségben megvalósul

2. 2. A teljes exom/genom szekvenálás elérhetővé válik mindenki számára a diagnosztikában

3. 3. A nem invazív tumor diagnosztika (liquid biopszia) átalakítja az onkológiai diagnosztikát

4. 4. A nem invazív prenatalis tesztek (NIPT) számos átalakítják a prenatalis diagnosztikát

5. 5. Az újszülöttek genetikai alapú szűrési programja (teljes exom/genom alapú)

6. 6. A közvetlenül- a-fogyasztóknak- genetikai-teszt egyre elterjedtebb lesz és az nem csak orvosbiológia területeket érint (egészséges élet, sportgenomika, nutrigenomika, microbiom)

7. 7. Gén szerkesztés a ritka betegségek gyógyításában

8. 8. Mesterséges intelligencia részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában