Genetika mindenkinek

Kursthemen

• 

  Allgemeines

  • Közlemények Forum
  • Klinikai Genetika Mindenkinek
    

• 

  Bevezetés

  • I. Tanulási egység: Bevezetés a klinikai genetikába Textseite
  • I./1. fejezet: A genetika története Textseite
  • I./2. fejezet: A klinikai genetikus által végzett tevékenységek Textseite
  • I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika Textseite
• 

  A klinikai genetika tárgya

  • II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja Textseite
  • II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre? Textseite
  • II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben Textseite
  • II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján. Textseite
  • II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők Textseite
  • II./6. fejezet: Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés) Textseite
  • II./7. fejezet: Multifaktoriális betegségek Textseite
  • II./8. fejezet: Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek Textseite
  • II./9. fejezet: Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel Textseite
• 

  Populációgenetika

  • III. Tanulási egység: Populációgenetika fejezet Textseite
  • III./1 Fejezet: A populáció definíciója Textseite
  • III./2. A heterozigótaság előnyei Textseite
  • III./4. fejezet: A Humán Genom Program Textseite
  • III./5. fejezet: Milyen molekuláris módszereket alkalmazhatunk populációk genetikai történetének meghatározására? Textseite
  • III./6. fejezet: Hogyan és mikor történt a Föld benépesedése? Textseite
• 

  Veleszületett rendellenességek

  • IV. Tanulási egység: A klinikai döntéshozatal módszerei a veleszületett rendellenességek diagnosztikája során Textseite
  • IV./ 1. fejezet: Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz Textseite
  • IV./ 2. fejezet: A dysmorphológia alapjai Textseite
  • IV./3. fejezet: Major rendellenességek Textseite
  • IV.4. fejezet: Multiplex fejlődési rendellenességek Textseite
  • IV. 5. fejezet: Szindrómák Textseite
  • IV.6. fejezet: Kromoszóma eltérések Textseite
  • IV.7. fejezet: Molekuláris citogenetikai vizsgálati lehetőségek Textseite
  • Minor fizikális anomáliák H5P
  • Malformációk felismerése H5P
  • Morfogenezis zavarai H5P
• 

  Anyagcsere betegségek

  • V. Tanulási egység: Anyagcsere betegségek Textseite
  • V./1. fejezet: Az anyagcserebetegségek definíciója; V./2 fejezet: Az anyagcsere betegségekről általában Textseite
  • V./3. fejezet: Újszülöttkori szűrővizsgálatok Textseite
  • V./4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei Textseite
  • V./5. fejezet: A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai Textseite
  • V./5.2. Lysosomalis tárolási betegségek Textseite
  • V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai Textseite
  • V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek Textseite
  • Lysosomális tárolási betegségek felismerése H5P
  • Lysosomális tárolási betegségek kezelése H5P
• 

  Tumorgenetika

  • VI. Tanulási egység: Tumorgenetika Textseite
  • VI./2. fejezet: A tumorok kialakulásának folyamata Textseite
  • VI./3. fejezet: Nem örökletes tumor szindrómák, gyakori tumorok Textseite
  • VI./4. fejezet: Örökletes tumor szindrómák Textseite
  • VI./5. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai örökletes daganatok esetén Textseite
• 

  Multifaktoriális betegségek

  • VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek Textseite
  • VII./2. fejezet: A multifaktoriális betegségek általános jellemzői Textseite
  • VII./3. Fejezet: A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők Textseite
  • VII./4. Fejezet: Multifaktoriális betegségek vizsgálómódszerei Textseite
  • VII./5. Fejezet: Példák multifaktoriális „nép” betegségekre Textseite
  • VII./6. Fejezet: Fejlődési rendellenességek Textseite
  • VII./7. Fejezet: Genetikai alapú prevenciós stratégia Textseite
  • VII./8. Fejezet: Genetikai tanácsadás multifaktoriális betegségekben Textseite
• 

  Átfogó genetikai tesztek

  • VIII. Tanulási egység: A genomikai tesztek: a WES és a WGS Textseite
  • VIII./1. fejezet: A teljes exom szekvenálás Textseite
  • VIII./2. fejezet: Mikor gondoljon a klinikus a diagnosztikai exomszekvenálásra? Textseite
  • VIII./3. fejezet: Feladatok a teljes exom szekvenálás klinikai diagnosztikai alkalmazása előtt Textseite
  • VIII./4. fejezet: Szekvenciadatok előállítása újgenerációs szekvenálással Textseite
  • VIII./5. fejezet: Szekvenciaadatok elemzése Textseite
  • VIII./6. fejezet: Mérési adatok értelmezése: oki kapcsolat keresése a tünetek és a variánsok között Textseite
  • VIII./7. fejezet: A leletek átadása, post-test tanácsadás Textseite
  • VIII./8. fejezet: A teljes exom szekvenálási vizsgálatok korlátai Textseite
  • VIII./9. fejezet: A klinikai célú genomszekvenálás Textseite
  • VIII./10. fejezet: Átfogó, genomi léptékű szekvenálási tesztek összehasonlítása Textseite
• 

  A genetikai tesztek általában

  • IX. Tanulási egység: Genetikai tesztek Textseite
  • IX./1. fejezet: A genetikai eltérések kimutatásának klinikai alkalmazási lehetőségei Textseite
  • IX./2. fejezet: Mi is az a genetikai vizsgálat? Textseite
  • IX./3 fejezet: Mikor melyik tesztet válasszuk? Textseite
  • IX./4. fejezet: Milyen genetikai hibákat keresünk egyáltalán? Textseite
  • IX./5. fejezet: A genetikai tesztelés gyakorlati kérdései Textseite
  • IX./6. fejezet: A genetikai tesztek értelmezésének gyakorlati nehézségei Textseite
• 

  Prevenció

  • X. Tanulási egység: Prevenció a genetikában Textseite
  • X./2.Primer prevenció Textseite
  • X./3. fejezet: Szekunder prevenció Textseite
  • X./4. fejezet: Tercier prevenció Textseite
• 

  Tanácsadás

  • XI. Tanulási egység: Genetikai tanácsadás Textseite
  • XI./1. fejezet: A tanácsadásról általában Textseite
  • XI./2. fejezet: A klinikai genetikai specifikus elemei Textseite
  • XI./3. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai Textseite
• 

  Terápia

  • XII. Tanulási egység: A genetikai betegségek terápiája Textseite
  • XII./1. fejezet: A génterápia fogalma és alkalmazási területei Textseite
  • XII./2. fejezet: A genetikai betegségek terápiája Textseite
• 

  Személyre szabott orvoslás

  • XIII. Tanulási egység: Személyre Szabott Orvoslás Textseite
  • XIII./1. fejezet: Általános bevezetés és a személyre szabott orvoslás definíciója Textseite
  • XIII./2 fejezet: Monogénes versus polygénes betegségek Textseite
  • XIII./3. fejezet: A genetikai markerek szerepe a betegellátásban Textseite
  • XIII./4. fejezet: Klinikai példák a genomikai markerek felhasználására Textseite
  • XIII./5. fejezet: Bizonyítékokon alapuló orvoslás versus személyre szabott orvoslás Textseite
  • XIII./6. fejezet: Genetikai tesztek Textseite
  • XIII./7. fejezet: Mutációs specifikus terápiás lehetőségek Textseite
• 

  Jog és etika

  • XIV. Tanulási egység: Jogi és etikai kérdések klinikai genetika gyakorlatában. Textseite
  • XIV./1. Bevezetés Textseite
  • XIV./2. Törvényi szabályozás Textseite
  • XIV./3. A genetikai tanácsadás: lege artis Textseite
  • XIV./4 Prenatális diagnosztikát illető megfontolások Textseite
  • XIV./5 Etikai megfontolások Textseite
• 

  A jövő

  • XV. Tanulási egység: Kitekintés a jövőbe Textseite
  • XV./1. fejezet: Bevezetés Textseite
  • XV./2. fejezet: Személyre szabott orvoslás Textseite
  • XV./3. fejezet: Teljes exom/genom szekvenálás Textseite
  • XV./4. fejezet: Nem invazív prenetalis genetikai tesztek (NIPT) Textseite
  • XV./5. fejezet: Nem invazív tumor diagnosztika a tumorból felszabaduló molekulák segítségével (liquid biopszia) Textseite
  • XV./6. fejezet: Újszülött kori szűrések Textseite
  • XV./7. fejezet: Közvetlenül a fogyasztóknak genetikai tesztek Textseite
  • XV./8. fejezet: Génszerkesztés Textseite
  • XV./9. fejezet: Mesterséges intelligencia (MI) részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában Textseite
• 

  Molekuláris metodikák

  • XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák Textseite
  • XVI./2. fejezet: A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai Textseite
  • XVI./3. fejezet: Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása Textseite
  • XVI./ 3.2. Citogenetikai módszerek Textseite
  • XVI./ 3.3. Molekuláris genetikai módszerek Textseite
  • XVI./ 3.3.3. Elektroforézis alapú technikák Textseite
  • XVI./ 3.3.4. Szekvenálási metodikák Textseite
  • XVI./ 3.3.5. Hibridizációs (Blot) technológiák Textseite
• 

  Farmakogenetika

  • XVII. Tanulási egység: Farmakogenetika Textseite
  • XVII./1. Bevezetés Textseite
  • XVII./2.1. Hogyan változtathatják meg a genetikai faktorok egy gyógyszer hatásait? Textseite
  • XVII./ 2. 2. Farmakodinamikai hatás Textseite
  • XVII./ 2. 3. Idioszinkratikus reakció Textseite
  • XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás Textseite
  • XVII./ 3. AZ FDA szerepe és a genetikai biomarkerek használata Textseite
  • XVII./ 4. A genotipizálás széleskörű alkalmazásának a kihívásai Textseite
• 

  Epigenetika

  • XVIII. Tanulási egység: Epigenetika és humán betegségek Textseite
  • XVIII./1. fejezet: Sz epigenetika fogalma Textseite
  • XVIII./2. fejezet: Epigenetikai módosítások Textseite
  • XVIII./2.2. fejezet: Hiszton módosítás Textseite
  • XVIII./2.3. fejezet: Kromatin átrendeződés (remodelling) Textseite
  • XVIII./2.4. fejezet: miRNS Textseite
  • XVIII./3. fejezet: Az epigenetika funkciói és következményei Textseite
  • XVIII./3.2. fejezet: Transzgenerációs hatás Textseite
  • XVIII./4. fejezet: Epigenetika és emberi betegségek Textseite
  • XVIII./5. fejezet: Epigenetika és környezet Textseite