Genetika mindenkinek

Topic outline

• 

  General

  • Közlemények Forum
  • Klinikai Genetika Mindenkinek
    

• 

  Bevezetés

  • I. Tanulási egység: Bevezetés a klinikai genetikába Page
  • I./1. fejezet: A genetika története Page
  • I./2. fejezet: A klinikai genetikus által végzett tevékenységek Page
  • I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika Page
• 

  A klinikai genetika tárgya

  • II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja Page
  • II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre? Page
  • II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben Page
  • II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján. Page
  • II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők Page
  • II./6. fejezet: Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés) Page
  • II./7. fejezet: Multifaktoriális betegségek Page
  • II./8. fejezet: Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek Page
  • II./9. fejezet: Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel Page
• 

  Populációgenetika

  • III. Tanulási egység: Populációgenetika fejezet Page
  • III./1 Fejezet: A populáció definíciója Page
  • III./2. A heterozigótaság előnyei Page
  • III./4. fejezet: A Humán Genom Program Page
  • III./5. fejezet: Milyen molekuláris módszereket alkalmazhatunk populációk genetikai történetének meghatározására? Page
  • III./6. fejezet: Hogyan és mikor történt a Föld benépesedése? Page
• 

  Veleszületett rendellenességek

  • IV. Tanulási egység: A klinikai döntéshozatal módszerei a veleszületett rendellenességek diagnosztikája során Page
  • IV./ 1. fejezet: Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz Page
  • IV./ 2. fejezet: A dysmorphológia alapjai Page
  • IV./3. fejezet: Major rendellenességek Page
  • IV.4. fejezet: Multiplex fejlődési rendellenességek Page
  • IV. 5. fejezet: Szindrómák Page
  • IV.6. fejezet: Kromoszóma eltérések Page
  • IV.7. fejezet: Molekuláris citogenetikai vizsgálati lehetőségek Page
  • Minor fizikális anomáliák H5P
  • Malformációk felismerése H5P
  • Morfogenezis zavarai H5P
• 

  Anyagcsere betegségek

  • V. Tanulási egység: Anyagcsere betegségek Page
  • V./1. fejezet: Az anyagcserebetegségek definíciója; V./2 fejezet: Az anyagcsere betegségekről általában Page
  • V./3. fejezet: Újszülöttkori szűrővizsgálatok Page
  • V./4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei Page
  • V./5. fejezet: A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai Page
  • V./5.2. Lysosomalis tárolási betegségek Page
  • V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai Page
  • V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek Page
  • Lysosomális tárolási betegségek felismerése H5P
  • Lysosomális tárolási betegségek kezelése H5P
• 

  Tumorgenetika

  • VI. Tanulási egység: Tumorgenetika Page
  • VI./2. fejezet: A tumorok kialakulásának folyamata Page
  • VI./3. fejezet: Nem örökletes tumor szindrómák, gyakori tumorok Page
  • VI./4. fejezet: Örökletes tumor szindrómák Page
  • VI./5. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai örökletes daganatok esetén Page
• 

  Multifaktoriális betegségek

  • VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek Page
  • VII./2. fejezet: A multifaktoriális betegségek általános jellemzői Page
  • VII./3. Fejezet: A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők Page
  • VII./4. Fejezet: Multifaktoriális betegségek vizsgálómódszerei Page
  • VII./5. Fejezet: Példák multifaktoriális „nép” betegségekre Page
  • VII./6. Fejezet: Fejlődési rendellenességek Page
  • VII./7. Fejezet: Genetikai alapú prevenciós stratégia Page
  • VII./8. Fejezet: Genetikai tanácsadás multifaktoriális betegségekben Page
• 

  Átfogó genetikai tesztek

  • VIII. Tanulási egység: A genomikai tesztek: a WES és a WGS Page
  • VIII./1. fejezet: A teljes exom szekvenálás Page
  • VIII./2. fejezet: Mikor gondoljon a klinikus a diagnosztikai exomszekvenálásra? Page
  • VIII./3. fejezet: Feladatok a teljes exom szekvenálás klinikai diagnosztikai alkalmazása előtt Page
  • VIII./4. fejezet: Szekvenciadatok előállítása újgenerációs szekvenálással Page
  • VIII./5. fejezet: Szekvenciaadatok elemzése Page
  • VIII./6. fejezet: Mérési adatok értelmezése: oki kapcsolat keresése a tünetek és a variánsok között Page
  • VIII./7. fejezet: A leletek átadása, post-test tanácsadás Page
  • VIII./8. fejezet: A teljes exom szekvenálási vizsgálatok korlátai Page
  • VIII./9. fejezet: A klinikai célú genomszekvenálás Page
  • VIII./10. fejezet: Átfogó, genomi léptékű szekvenálási tesztek összehasonlítása Page
• 

  A genetikai tesztek általában

  • IX. Tanulási egység: Genetikai tesztek Page
  • IX./1. fejezet: A genetikai eltérések kimutatásának klinikai alkalmazási lehetőségei Page
  • IX./2. fejezet: Mi is az a genetikai vizsgálat? Page
  • IX./3 fejezet: Mikor melyik tesztet válasszuk? Page
  • IX./4. fejezet: Milyen genetikai hibákat keresünk egyáltalán? Page
  • IX./5. fejezet: A genetikai tesztelés gyakorlati kérdései Page
  • IX./6. fejezet: A genetikai tesztek értelmezésének gyakorlati nehézségei Page
• 

  Prevenció

  • X. Tanulási egység: Prevenció a genetikában Page
  • X./2.Primer prevenció Page
  • X./3. fejezet: Szekunder prevenció Page
  • X./4. fejezet: Tercier prevenció Page
• 

  Tanácsadás

  • XI. Tanulási egység: Genetikai tanácsadás Page
  • XI./1. fejezet: A tanácsadásról általában Page
  • XI./2. fejezet: A klinikai genetikai specifikus elemei Page
  • XI./3. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai Page
• 

  Terápia

  • XII. Tanulási egység: A genetikai betegségek terápiája Page
  • XII./1. fejezet: A génterápia fogalma és alkalmazási területei Page
  • XII./2. fejezet: A genetikai betegségek terápiája Page
• 

  Személyre szabott orvoslás

  • XIII. Tanulási egység: Személyre Szabott Orvoslás Page
  • XIII./1. fejezet: Általános bevezetés és a személyre szabott orvoslás definíciója Page
  • XIII./2 fejezet: Monogénes versus polygénes betegségek Page
  • XIII./3. fejezet: A genetikai markerek szerepe a betegellátásban Page
  • XIII./4. fejezet: Klinikai példák a genomikai markerek felhasználására Page
  • XIII./5. fejezet: Bizonyítékokon alapuló orvoslás versus személyre szabott orvoslás Page
  • XIII./6. fejezet: Genetikai tesztek Page
  • XIII./7. fejezet: Mutációs specifikus terápiás lehetőségek Page
• 

  Jog és etika

  • XIV. Tanulási egység: Jogi és etikai kérdések klinikai genetika gyakorlatában. Page
  • XIV./1. Bevezetés Page
  • XIV./2. Törvényi szabályozás Page
  • XIV./3. A genetikai tanácsadás: lege artis Page
  • XIV./4 Prenatális diagnosztikát illető megfontolások Page
  • XIV./5 Etikai megfontolások Page
• 

  A jövő

  • XV. Tanulási egység: Kitekintés a jövőbe Page
  • XV./1. fejezet: Bevezetés Page
  • XV./2. fejezet: Személyre szabott orvoslás Page
  • XV./3. fejezet: Teljes exom/genom szekvenálás Page
  • XV./4. fejezet: Nem invazív prenetalis genetikai tesztek (NIPT) Page
  • XV./5. fejezet: Nem invazív tumor diagnosztika a tumorból felszabaduló molekulák segítségével (liquid biopszia) Page
  • XV./6. fejezet: Újszülött kori szűrések Page
  • XV./7. fejezet: Közvetlenül a fogyasztóknak genetikai tesztek Page
  • XV./8. fejezet: Génszerkesztés Page
  • XV./9. fejezet: Mesterséges intelligencia (MI) részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában Page
• 

  Molekuláris metodikák

  • XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák Page
  • XVI./2. fejezet: A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai Page
  • XVI./3. fejezet: Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása Page
  • XVI./ 3.2. Citogenetikai módszerek Page
  • XVI./ 3.3. Molekuláris genetikai módszerek Page
  • XVI./ 3.3.3. Elektroforézis alapú technikák Page
  • XVI./ 3.3.4. Szekvenálási metodikák Page
  • XVI./ 3.3.5. Hibridizációs (Blot) technológiák Page
• 

  Farmakogenetika

  • XVII. Tanulási egység: Farmakogenetika Page
  • XVII./1. Bevezetés Page
  • XVII./2.1. Hogyan változtathatják meg a genetikai faktorok egy gyógyszer hatásait? Page
  • XVII./ 2. 2. Farmakodinamikai hatás Page
  • XVII./ 2. 3. Idioszinkratikus reakció Page
  • XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás Page
  • XVII./ 3. AZ FDA szerepe és a genetikai biomarkerek használata Page
  • XVII./ 4. A genotipizálás széleskörű alkalmazásának a kihívásai Page
• 

  Epigenetika

  • XVIII. Tanulási egység: Epigenetika és humán betegségek Page
  • XVIII./1. fejezet: Sz epigenetika fogalma Page
  • XVIII./2. fejezet: Epigenetikai módosítások Page
  • XVIII./2.2. fejezet: Hiszton módosítás Page
  • XVIII./2.3. fejezet: Kromatin átrendeződés (remodelling) Page
  • XVIII./2.4. fejezet: miRNS Page
  • XVIII./3. fejezet: Az epigenetika funkciói és következményei Page
  • XVIII./3.2. fejezet: Transzgenerációs hatás Page
  • XVIII./4. fejezet: Epigenetika és emberi betegségek Page
  • XVIII./5. fejezet: Epigenetika és környezet Page