Genetika mindenkinek

Téma ismertetése

• 

  Általános

  • Közlemények Fórum
  • Klinikai Genetika Mindenkinek
    

• 

  Bevezetés

  • I. Tanulási egység: Bevezetés a klinikai genetikába Oldal
  • I./1. fejezet: A genetika története Oldal
  • I./2. fejezet: A klinikai genetikus által végzett tevékenységek Oldal
  • I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika Oldal
• 

  A klinikai genetika tárgya

  • II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja Oldal
  • II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre? Oldal
  • II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben Oldal
  • II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján. Oldal
  • II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők Oldal
  • II./6. fejezet: Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés) Oldal
  • II./7. fejezet: Multifaktoriális betegségek Oldal
  • II./8. fejezet: Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek Oldal
  • II./9. fejezet: Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel Oldal
• 

  Populációgenetika

  • III. Tanulási egység: Populációgenetika fejezet Oldal
  • III./1 Fejezet: A populáció definíciója Oldal
  • III./2. A heterozigótaság előnyei Oldal
  • III./4. fejezet: A Humán Genom Program Oldal
  • III./5. fejezet: Milyen molekuláris módszereket alkalmazhatunk populációk genetikai történetének meghatározására? Oldal
  • III./6. fejezet: Hogyan és mikor történt a Föld benépesedése? Oldal
• 

  Veleszületett rendellenességek

  • IV. Tanulási egység: A klinikai döntéshozatal módszerei a veleszületett rendellenességek diagnosztikája során Oldal
  • IV./ 1. fejezet: Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz Oldal
  • IV./ 2. fejezet: A dysmorphológia alapjai Oldal
  • IV./3. fejezet: Major rendellenességek Oldal
  • IV.4. fejezet: Multiplex fejlődési rendellenességek Oldal
  • IV. 5. fejezet: Szindrómák Oldal
  • IV.6. fejezet: Kromoszóma eltérések Oldal
  • IV.7. fejezet: Molekuláris citogenetikai vizsgálati lehetőségek Oldal
  • Minor fizikális anomáliák H5P
  • Malformációk felismerése H5P
  • Morfogenezis zavarai H5P
• 

  Anyagcsere betegségek

  • V. Tanulási egység: Anyagcsere betegségek Oldal
  • V./1. fejezet: Az anyagcserebetegségek definíciója; V./2 fejezet: Az anyagcsere betegségekről általában Oldal
  • V./3. fejezet: Újszülöttkori szűrővizsgálatok Oldal
  • V./4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei Oldal
  • V./5. fejezet: A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai Oldal
  • V./5.2. Lysosomalis tárolási betegségek Oldal
  • V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai Oldal
  • V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek Oldal
  • Lysosomális tárolási betegségek felismerése H5P
  • Lysosomális tárolási betegségek kezelése H5P
• 

  Tumorgenetika

  • VI. Tanulási egység: Tumorgenetika Oldal
  • VI./2. fejezet: A tumorok kialakulásának folyamata Oldal
  • VI./3. fejezet: Nem örökletes tumor szindrómák, gyakori tumorok Oldal
  • VI./4. fejezet: Örökletes tumor szindrómák Oldal
  • VI./5. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai örökletes daganatok esetén Oldal
• 

  Multifaktoriális betegségek

  • VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek Oldal
  • VII./2. fejezet: A multifaktoriális betegségek általános jellemzői Oldal
  • VII./3. Fejezet: A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők Oldal
  • VII./4. Fejezet: Multifaktoriális betegségek vizsgálómódszerei Oldal
  • VII./5. Fejezet: Példák multifaktoriális „nép” betegségekre Oldal
  • VII./6. Fejezet: Fejlődési rendellenességek Oldal
  • VII./7. Fejezet: Genetikai alapú prevenciós stratégia Oldal
  • VII./8. Fejezet: Genetikai tanácsadás multifaktoriális betegségekben Oldal
• 

  Átfogó genetikai tesztek

  • VIII. Tanulási egység: A genomikai tesztek: a WES és a WGS Oldal
  • VIII./1. fejezet: A teljes exom szekvenálás Oldal
  • VIII./2. fejezet: Mikor gondoljon a klinikus a diagnosztikai exomszekvenálásra? Oldal
  • VIII./3. fejezet: Feladatok a teljes exom szekvenálás klinikai diagnosztikai alkalmazása előtt Oldal
  • VIII./4. fejezet: Szekvenciadatok előállítása újgenerációs szekvenálással Oldal
  • VIII./5. fejezet: Szekvenciaadatok elemzése Oldal
  • VIII./6. fejezet: Mérési adatok értelmezése: oki kapcsolat keresése a tünetek és a variánsok között Oldal
  • VIII./7. fejezet: A leletek átadása, post-test tanácsadás Oldal
  • VIII./8. fejezet: A teljes exom szekvenálási vizsgálatok korlátai Oldal
  • VIII./9. fejezet: A klinikai célú genomszekvenálás Oldal
  • VIII./10. fejezet: Átfogó, genomi léptékű szekvenálási tesztek összehasonlítása Oldal
• 

  A genetikai tesztek általában

  • IX. Tanulási egység: Genetikai tesztek Oldal
  • IX./1. fejezet: A genetikai eltérések kimutatásának klinikai alkalmazási lehetőségei Oldal
  • IX./2. fejezet: Mi is az a genetikai vizsgálat? Oldal
  • IX./3 fejezet: Mikor melyik tesztet válasszuk? Oldal
  • IX./4. fejezet: Milyen genetikai hibákat keresünk egyáltalán? Oldal
  • IX./5. fejezet: A genetikai tesztelés gyakorlati kérdései Oldal
  • IX./6. fejezet: A genetikai tesztek értelmezésének gyakorlati nehézségei Oldal
• 

  Prevenció

  • X. Tanulási egység: Prevenció a genetikában Oldal
  • X./2.Primer prevenció Oldal
  • X./3. fejezet: Szekunder prevenció Oldal
  • X./4. fejezet: Tercier prevenció Oldal
• 

  Tanácsadás

  • XI. Tanulási egység: Genetikai tanácsadás Oldal
  • XI./1. fejezet: A tanácsadásról általában Oldal
  • XI./2. fejezet: A klinikai genetikai specifikus elemei Oldal
  • XI./3. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai Oldal
• 

  Terápia

  • XII. Tanulási egység: A genetikai betegségek terápiája Oldal
  • XII./1. fejezet: A génterápia fogalma és alkalmazási területei Oldal
  • XII./2. fejezet: A genetikai betegségek terápiája Oldal
• 

  Személyre szabott orvoslás

  • XIII. Tanulási egység: Személyre Szabott Orvoslás Oldal
  • XIII./1. fejezet: Általános bevezetés és a személyre szabott orvoslás definíciója Oldal
  • XIII./2 fejezet: Monogénes versus polygénes betegségek Oldal
  • XIII./3. fejezet: A genetikai markerek szerepe a betegellátásban Oldal
  • XIII./4. fejezet: Klinikai példák a genomikai markerek felhasználására Oldal
  • XIII./5. fejezet: Bizonyítékokon alapuló orvoslás versus személyre szabott orvoslás Oldal
  • XIII./6. fejezet: Genetikai tesztek Oldal
  • XIII./7. fejezet: Mutációs specifikus terápiás lehetőségek Oldal
• 

  Jog és etika

  • XIV. Tanulási egység: Jogi és etikai kérdések klinikai genetika gyakorlatában. Oldal
  • XIV./1. Bevezetés Oldal
  • XIV./2. Törvényi szabályozás Oldal
  • XIV./3. A genetikai tanácsadás: lege artis Oldal
  • XIV./4 Prenatális diagnosztikát illető megfontolások Oldal
  • XIV./5 Etikai megfontolások Oldal
• 

  A jövő

  • XV. Tanulási egység: Kitekintés a jövőbe Oldal
  • XV./1. fejezet: Bevezetés Oldal
  • XV./2. fejezet: Személyre szabott orvoslás Oldal
  • XV./3. fejezet: Teljes exom/genom szekvenálás Oldal
  • XV./4. fejezet: Nem invazív prenetalis genetikai tesztek (NIPT) Oldal
  • XV./5. fejezet: Nem invazív tumor diagnosztika a tumorból felszabaduló molekulák segítségével (liquid biopszia) Oldal
  • XV./6. fejezet: Újszülött kori szűrések Oldal
  • XV./7. fejezet: Közvetlenül a fogyasztóknak genetikai tesztek Oldal
  • XV./8. fejezet: Génszerkesztés Oldal
  • XV./9. fejezet: Mesterséges intelligencia (MI) részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában Oldal
• 

  Molekuláris metodikák

  • XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák Oldal
  • XVI./2. fejezet: A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai Oldal
  • XVI./3. fejezet: Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása Oldal
  • XVI./ 3.2. Citogenetikai módszerek Oldal
  • XVI./ 3.3. Molekuláris genetikai módszerek Oldal
  • XVI./ 3.3.3. Elektroforézis alapú technikák Oldal
  • XVI./ 3.3.4. Szekvenálási metodikák Oldal
  • XVI./ 3.3.5. Hibridizációs (Blot) technológiák Oldal
• 

  Farmakogenetika

  • XVII. Tanulási egység: Farmakogenetika Oldal
  • XVII./1. Bevezetés Oldal
  • XVII./2.1. Hogyan változtathatják meg a genetikai faktorok egy gyógyszer hatásait? Oldal
  • XVII./ 2. 2. Farmakodinamikai hatás Oldal
  • XVII./ 2. 3. Idioszinkratikus reakció Oldal
  • XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás Oldal
  • XVII./ 3. AZ FDA szerepe és a genetikai biomarkerek használata Oldal
  • XVII./ 4. A genotipizálás széleskörű alkalmazásának a kihívásai Oldal
• 

  Epigenetika

  • XVIII. Tanulási egység: Epigenetika és humán betegségek Oldal
  • XVIII./1. fejezet: Sz epigenetika fogalma Oldal
  • XVIII./2. fejezet: Epigenetikai módosítások Oldal
  • XVIII./2.2. fejezet: Hiszton módosítás Oldal
  • XVIII./2.3. fejezet: Kromatin átrendeződés (remodelling) Oldal
  • XVIII./2.4. fejezet: miRNS Oldal
  • XVIII./3. fejezet: Az epigenetika funkciói és következményei Oldal
  • XVIII./3.2. fejezet: Transzgenerációs hatás Oldal
  • XVIII./4. fejezet: Epigenetika és emberi betegségek Oldal
  • XVIII./5. fejezet: Epigenetika és környezet Oldal